康奈尔大学的研究人员在痘病毒中发现了一种人类遗传元件后做出了这一发现。他们的分析表明，这种被称为BC200的元件不仅与大脑功能有关，而且表现得像一个跳跃基因，这意味着它可以移动并插入基因组中。
9月24日发表在Science上的一项研究报告称，BC200结合了科学家以前从未在人类基因中同时见过的特征。
具有移动历史的脑基因
BC200主要在神经元中表达，但其进化历史可追溯至数百万年前的一种转座子，也被称为“跳跃基因”，这是一种能够重新定位自身并插入基因组新位置的非编码遗传元件。
转座子有时可能是有害的，因为它们能够将一段DNA插入基因中并干扰正常功能，从而可能导致疾病。然而，在进化时间尺度上，它们也可能是有益的。它们的活动可以帮助调节现有基因，或者提供最终成为新的有益基因一部分的遗传物质。
人类基因组中大约一半由源自转座子的DNA组成。这些元件大多不再活跃，只有极小一部分仍能在基因组内移动和复制自身。
该研究的资深作者塞德里克·费肖特（Cedric Feschotte）说：“源自转座元件并被重新用于细胞功能的基因通常不再具有转座性。BC200本身是由一种移动元件产生的，但它保留了移动性，同时显然也在发挥细胞功能。不知为何，进化未能将这两件事分开。”
一次罕见的向病毒内的基因跳跃
科学家已经记录了少数几个其他物种中转座元件移动到病毒中的案例。一个早期的例子发生在20世纪80年代末，当时研究人员在培养的飞蛾细胞中观察到一种转座子从这些细胞移动到一种杆状病毒中，这是一种感染昆虫的病毒。
然而，BC200仅存在于人类和亲缘关系较近的灵长类动物中。科学家在20世纪80年代末首次将其鉴定为人类神经元中高度丰富的非编码RNA。
其确切的生理作用仍不确定，但有证据表明，BC200可能有助于调节神经元信使RNA翻译成蛋白质的方式。
BC200也在生殖细胞（精子和卵子）中以低水平出现，这意味着它可能具有在基因组中产生新插入的潜力，这些插入可能会遗传给后代。
与皮肤细胞和疾病的潜在联系
研究人员还认为，BC200可能是在传染性软疣病毒（MCV）感染皮肤细胞时跳跃到该病毒中的，因为已知只有这些细胞会被MCV感染。
该基因也引起了关注，因为它在某些肿瘤中异常表达，并且在阿尔茨海默病患者的大脑中水平升高。这增加了BC200的移动能力也可能在疾病中发挥作用的可能性。
费肖特表示，该团队现在想调查传染性软疣病毒是否利用BC200来操纵人类宿主细胞以谋取自身利益。
研究人员还对进一步了解BC200与乳腺癌和其他肿瘤等该基因异常表达的疾病之间的联系很感兴趣。一个关键问题是，BC200是否在癌细胞中活跃地跳跃，如果是，这些跳跃是否正在产生突变。