精神分裂症与子宫内发生的体细胞突变有关

作为一种没有先天性缺陷的精神病，精神分裂症被认为是由环境因素和遗传学的共同作用引起的，尽管其确切原因尚不完全清楚在7月6日发表在CellGenomics杂志上的一项研究中，研究人员发现了神经胶质瘤和基因组数变异之间的关系，这是一种在发育过程中发生但在遗传了新材料后发生的变异类型这项研究首次全面描述了非遗传突变与精神分裂症之间的关系

“我们最初认为遗传学是对遗传的研究。但现在我们知道，遗传机制远远不止于此，”哈佛大学医学研究所研究员、波士顿儿童医院遗传学和基因组学主任克里斯·沃尔什说“我们正在寻找没有从父母那里得到的改变。”

已从精神基因组传感器中分离出20000多份患有或没有精神分裂症的人的血液样本中的基因型标记他们发现了两个基因——NRXN1和ABCB11——在分钟中断后与精神分裂症病例相关NRXN1，一种通过大脑的反向传递信号的机构，以前曾与精神分裂症相关然而，这是第一项将NRXN1突变与精神分裂症联系起来的研究

与全身所有软组织中都存在的固有突变不同，根据突变发生的时间和地点，体细胞突变只在部分细胞中存在如果胚胎发育不稳定，它会检测到胚胎的变异是通过嵌合体的形式出现的基于这一原理，研究人员可以识别出早期发展中出现的一些突变，这些突变不仅代表了大脑，而且代表了血液中的一部分细胞

沃尔什说：“如果只有两个细胞时，一个突变不存在，就会出现在身体的所有细胞中。”“如果它出现在前四个细胞中的任何一个，它就会出现在身体周围的细胞中，然后就会出现。”

已鉴定的第二个基因，ABCB11，是编码过蛋白的已知基因Harvard-MIT的MD-PhD项目的一名学生DuardoMaury说：“这对我们来说是一个不值一提的结果。”“已经有一些研究表明，该基因的突变与精神分裂症的治疗耐药性有关，但这并没有强烈地与精神分裂患者有关。”

当研究小组进一步研究时，他们发现ABCB11也在将多巴胺从脑干输送到大脑皮层的所有特定亚群中表达Mostschichophreniadrugsareth应该通过刺激细胞来降低个体的多巴胺水平，因此这可能解释了基因与治疗耐药性有关

接下来，医生们正在努力识别可能与精神分裂症相关的突变如果对血液样本进行了数据分析，那么重要的是要观察更多的大脑特异性突变，这些突变可能已经超过了患者的寿命，以便进行分析检测此外，身体缺失或重复可能是与其他疾病相关的因素

“通过这项研究，我们发现它有可能在成年后的精神科疾病中发现变异。”马说“这引发了一个令人惊讶的问题，即其他疾病可能是由这些突变引起的。”