直立人在人类演化史上占据重要地位，因为它是已知第一种迁出非洲的人属物种。然而，科学家对其基因构成、种群多样性以及它与后来人类群体可能存在的关系仍知之甚少。
一个主要原因是来自直立人的分子证据匮乏。由于缺乏DNA或其他保存下来的生物分子，研究人员一直难以确定这些古人类是否对后来的种群做出了遗传贡献。这种不确定性使得直立人的演化角色成为人类起源研究中长期悬而未决的问题之一。
在不破坏化石的前提下提取分子线索
研究保存在直立人化石中的分子面临着另一项挑战。古人类遗存既具有不可替代的科学价值，又具有重要的文化意义，这使得会显著破坏化石的取样方法在许多情况下无法被接受。这一限制阻碍了从这些标本中获取分子信息的尝试。
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP）付巧妹领导的研究小组，与来自多家机构的科学家合作，现已找到一种能解决大部分问题的方法。该团队使用了一种酸蚀技术，仅需极少量的材料即可从六颗直立人牙齿中提取分子信息，同时保持化石形态完好无损。
该研究成果在线发表于《自然》杂志。
同期发表在《自然》杂志上的一篇评论强调了从这六颗中国直立人牙齿中提取的釉原蛋白的重要性，称其提供了“关于古遗传物质如何最终进入现代人群的新见解”。
40万年前的牙齿揭示两个关键突变
研究人员在中国三个化石遗址的牙齿JianCe测到了两个突变：周口店（北京人）、和县和孙家洞。这些化石距今至少40万年，分子证据表明东亚直立人与丹尼索瓦人之间可能存在遗传联系。而已知丹尼索瓦人曾向部分现代人群贡献过遗传物质。
其中一个突变AMBN A253G此前未被识别。研究人员提出，它可以作为这些直立人种群的分子标记。它的存在也提供了首个证据，表明来自这三个遗址的直立人个体属于同一个演化种群。
第二个变异AMBN M273V此前被认为是丹尼索瓦人特有的。新结果表明它也存在于这些直立人种群中，这意味着它并非丹尼索瓦人所独有。
从直立人到现代人的可能遗传路径
研究人员认为，AMBN M273V可能通过混合进入了丹尼索瓦人谱系，混合是指不同古人类种群之间的基因交流。随后，丹尼索瓦人可能通过基因渗入，即通过种群间的杂交将遗传物质从一个种群引入另一个种群，将该变异传递给了某些现代人类群体（位于东南亚和大洋洲）。
如果这一解释正确，该发现就为东亚直立人（如周口店的直立人）与丹尼索瓦人之间可能的联系提供了首批分子线索。这也可能表明，那些古老的直立人种群与当今某些人群之间存在更深层的遗传关系。
研究古人类蛋白质的新工具
除了演化方面的发现，研究人员还开发了几种实验和计算方法，有望拓展科学家从珍贵人类化石中获取信息的能力。
这些方法包括利用男性特异性釉原蛋白AMELY判定古人类性别的方法、一套结合串联质谱分析和多数据分析流程的结果交叉验证系统，以及与特定氨基酸变异相关的DNA分析技术。
这些方法共同建立了一个系统化古蛋白质组学研究的新框架。通过在最大限度减少对稀有化石破坏的同时提取分子证据，这些方法有助于研究人员探究那些通过传统遗传技术无法触及的古人类亲缘关系。