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北京前沿科学技术研究院（简称“北前科学院”）成立于2016年9月，北前科学院，是由北京中科光析科学技术研究所，北检（北检）检测技术研究院，标检（北京）质量检测中心等科研单位，组建成立的独立科学科研机构，致力于前沿科学领域的研究与创新人才培养，科学技术转移孵化等，世界前沿新科学普及传播。 更多简介 +
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这项研究由埃克塞特大学医学院领导，与比利时布鲁塞尔自由大学及其他国际合作伙伴共同完成。研究团队共同确定，一个名为TMEM167A的基因突变是导致这种罕见类型新生儿糖尿病的病因。
早发性糖尿病背后的遗传线索
有些婴儿在出生后六个月内会患上糖尿病。在这些病例中，超过85%是由DNA的遗传性改变引起的。在这项新研究中，研究人员检查了六名儿童，他们不仅患有糖尿病，还表现出如癫痫和小头畸形等神经系统疾病。
研究小组发现，这六名儿童都在同一个TMEM167A基因上存在突变。这指向了代谢症状和神经系统症状背后单一的遗传病因。
干细胞研究揭示问题所在
为了更好地理解这个基因如何影响身体，布鲁塞尔自由大学的Miriam Cnop教授团队使用干细胞，将其转化为负责制造胰岛素的胰腺β细胞。他们还应用基因编辑技术（CRISPR）来改变TMEM167A基因。
实验表明，当TMEM167A基因受损时，产生胰岛素的细胞会失去正常功能。随着细胞内部压力累积，它们会激活内部应激反应，最终导致细胞死亡。
理解一个鲜为人知的基因的作用
埃克塞特大学的Elisa de Franco博士解释了这些发现的意义：“找到导致婴儿糖尿病的DNA变化，为我们提供了一种独特的方式来发现那些在制造和分泌胰岛素中起关键作用的基因。在这项合作研究中，我们发现导致六名儿童患上这种罕见糖尿病的特定DNA变化，这使我们得以阐明一个鲜为人知的基因TMEM167A的功能，展示了它如何在胰岛素分泌中发挥关键作用。”
Cnop教授强调了这项研究更广泛的影响，她说：“从干细胞生成胰岛素分泌细胞的能力，使我们能够研究罕见形式糖尿病以及其他类型糖尿病患者β细胞中的功能障碍。这是一个研究疾病机制和测试治疗方法的非凡模型。”
为何这一发现对罕见疾病之外也至关重要
研究结果表明，TMEM167A基因不仅对产生胰岛素的β细胞至关重要，对神经元也同样关键。同时，该基因对许多其他细胞类型的重要性似乎较低。这一见解有助于阐明涉及胰岛素生产和细胞存活的生物学步骤。
研究人员表示，这项工作也可能为研究更常见形式的糖尿病提供信息。糖尿病目前影响着全球近5.89亿人。
资助与出版详情
该研究得到了英国糖尿病协会、欧洲糖尿病研究基金会和诺和诺德基金会、布鲁塞尔自由大学基金会、比利时国家科学研究基金会（FNRS）、FRFS-WELBIO、佛兰德斯研究基金会（FWO）以及卓越科学（EOS）计划的支持。De Franco博士得到了英国国家健康研究所埃克塞特生物医学研究中心的支持。
研究论文题为《隐性TMEM167A变异导致新生儿糖尿病、小头畸形和癫痫综合征》，发表于《临床研究杂志》。
Story Source:
Materialsprovided byUniversity of Exeter. Original written by Louise Vennells.Note: Content may be edited for style and length.
Journal Reference:
Enrico Virgilio, Sylvia Tielens, Georgia Bonfield, Fang-Shin Nian, Toshiaki Sawatani, Chiara Vinci, Molly Govier, Hossam Montaser, Romane Lartigue, Anoop Arunagiri, Alexandrine Liboz, Flavia Natividade Da Silva, Maria Lytrivi, Theodora Papadopoulou, Matthew N. Wakeling, James Russ-Silsby, Pamela Bowman, Matthew B. Johnson, Thomas W. Laver, Anthony Piron, Xiaoyan Yi, Federica Fantuzzi, Sirine Hendrickx, Mariana Igoillo-Esteve, Bruno J. Santacreu, Jananie Suntharesan, Radha Ghildiyal, Darshan Hegde, Nikhil Shah, Sezer Acar, Beyhan Özkaya Dönmez, Behzat Özkan, Fauzia Mohsin, Iman M. Talaat, Mohamed Tarek Abbas, Omar Tarek Abbas, Hamed Ali Alghamdi, Nurgun Kandemir, Sarah E. Flanagan, Raphael Scharfmann, Peter Arvan, Matthieu Raoux, Laurent Nguyen, Andrew T. Hattersley, Miriam Cnop, Elisa De Franco.Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly, and epilepsy syndrome.Journal of Clinical Investigation, 2025; 135 (22) DOI:10.1172/JCI195756
2026-01-15
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