Gary和Shaggy在幼猫时期就因四肢异常修长而引人注目。随着它们长大，兽医还发现了它们眼部结构的异常以及主动脉（身体的主要动脉）扩张。这些症状综合起来表明它们患有马凡综合征，这是一种会削弱全身结缔组织的遗传性疾病。该疾病在人群中的发病率约为四千分之一，但这兄弟俩是已知的首例有记录的猫科动物病例。
“这些发现为改进兽医诊断提供了基础，”资深作者、兽医学院及贝克动物健康研究所助理教授Jacquelyn Evans博士说。“它可以帮助兽医在未来识别类似病例，并可能有助于开发基因检测。”
科学家揭示了一个令人意外的基因转折
为了确定导致这对兄弟出现异常症状的原因，来自多个学科的研究人员进行了全面的医学检查并分析了它们的DNA。他们的调查在名为FBN1的基因中发现了变化，该基因提供产生原纤维蛋白-1的指令。这种蛋白质对健康的结缔组织至关重要，有助于支撑全身的结构，包括血管、骨骼、韧带、皮肤和眼睛。
基因检测显示，Gary和Shaggy各自拥有两个发生改变的FBN1基因拷贝，分别遗传自父母双方。这一点尤为引人注目，因为在人类中，仅该基因的一个拷贝发生突变就足以引发马凡综合征。拥有两个发生改变的拷贝极为罕见，并且会严重破坏正常原纤维蛋白-1的产生。
然而，这对兄弟的基因变化产生了意想不到的效果。进一步分析表明，它们的特定变异并没有使该基因完全失效。相反，它干扰了该基因指令的处理方式，同时仍允许一些正常活动继续进行。这种残留的功能有助于解释为什么Gary和Shaggy能够存活到成年，尽管携带两个这种突变的拷贝原本可能会导致严重得多的疾病形式。