约翰霍普金斯大学研究人员发现，肿瘤DNA碎片可在癌症确诊前最多三年就出现在血液中，这为早期检测和治疗提供了一个潜在的革命性窗口期。
本研究部分由国立卫生研究院资助，于5月22日发表在Cancer Discovery杂志上。
研究主要负责人、约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学助理教授Yuxuan Wang医学博士、PhD表示，研究者们惊讶地发现，他们能在血液中如此早地检测到癌细胞突变。“提前三年提供了干预时间。肿瘤很可能不那么晚期，更容易治愈。”
为了确定癌症在临床体征或症状出现前能被检测到多早，Wang及其同事评估了为社区动脉粥样硬化风险（ARIC）研究收集的血浆样本，这是一项由国立卫生研究院资助的大型研究，旨在调查心脏病、中风、心力衰竭和其他心血管疾病的危险因素。他们使用高度准确和敏感的测序技术分析了ARIC研究中26名参与者的血液样本，这些参与者在样本收集后六个月内被诊断为癌症，以及26名未被诊断为癌症的类似参与者。
在血液样本收集时，这52名参与者中有八人在多癌早期检测（MCED）实验室测试中呈阳性。所有八人在血液收集后四个月内被诊断出癌症。对于这八人中的六人，研究者还能够评估在诊断前3.1-3.5年收集的额外血液样本，并且在其中四例中，也能在较早时间点采集的样本中识别出肿瘤衍生突变。
“这项研究展示了MCED测试在极早检测癌症方面的潜力，并设定了其成功所需的基准灵敏度，”Bert Vogelstein医学博士说，他是Clayton肿瘤学教授、约翰霍普金斯大学Ludwig中心联合主任，同时也是该研究的资深作者。
“在临床诊断前数年检测癌症有助于提供更有利的治疗结果，”Nickolas Papadopoulos博士补充道，他是肿瘤学教授、Ludwig中心研究员，同时也是该研究的资深作者。“当然，我们需要确定此类癌症阳性测试后的适当临床随访。”
本研究部分由国立卫生研究院资助号R21NS113016、RA37CA230400、U01CA230691、P30 CA 06973、DRP 80057309和U01 CA164975支持。额外资金由Virginia and D.K. Ludwig癌症研究基金、Commonwealth基金、Thomas M Hohman纪念癌症研究基金、约翰霍普金斯大学Sol Goldman测序设施、Conrad R. Hilton基金会、Benjamin Baker捐赠基金、Swim Across America、Burroughs Wellcome医学科学家职业奖、Conquer Cancer -- Fred J. Ansfield医学博士捐赠青年研究者奖，以及The V癌症研究基金提供。社区动脉粥样硬化风险研究全部或部分由来自国家心肺血液研究所、国立卫生研究院、卫生与公众服务部的联邦资金资助，合同号75N92022D00001、75N92022D00002、75N92022D00003、75N92022D00004和75N92022D00005。