美国原住民患代谢性疾病的新病因

杜克健康研究人员发现，经过几十年的科学积累和新的、更有效的治疗方法，遗传代谢产物的使用在蓝皮人和其他美国原住民中很常见

这一发现于2019年4月在《科学转化医学》杂志上发表，打破了教科书中关于蛋白质断裂类型如何在儿童体内发生、成为毒性物质并导致潜在的致命神经系统问题的解释

上述情况被称为I型谷氨酸（GA-1），目前的文献描述了在脑内产生的毒性物质，这些物质在此处产生并穿过血脑屏障

第二阶段的治疗，包括禁食、低蛋白饮食，成功率有限有三分之二患有慢性神经系统损伤的儿童和老年人

由于热代谢等顺序已显示为破坏肝脏中的蛋白质并导致脑损伤，杜克大学的研究人员重新打开了GA-1的科学这项工作由资深作者Karl Dimiter Bissig，MDPhD杜克大学儿科、医学、生物医学工程、药理学和癌症生物学系社会学教授

Bissig及其同事在专门培育的具有GA-1的小鼠中进行了实验分解代谢产物——通过分解一种名为赖氨酸的必需氨基酸——在肝脏中积累，然后通过血脑屏障这导致谷氨酸在大脑中的毒性积聚，导致影响吸烟致死的神经损伤

研究人员可以通过肝移植或CRISPR基因编辑技术来获得条件许可另一个更高的目标也会更有效，并可能在最后一段时间内引起兴趣

Bissig说：“最初的实验解释了毒性分解代谢产物是在脑内局部产生的。”“我们的工作证明了挑战性研究的重要性，尤其是现有的新技术和研究方法。”

Bissigsaid提出了一种解决特定人群中与健康差异相关的差异的四项措施美国原住民、Amishan人和英国人对GA-1有很高的敏感性，在新生儿筛查中可以识别；腰痛人群中常见的遗传变异似乎是最常见的破坏性疾病

由于研究表明哪些疾病包括在新的筛查中，GA-1被诊断为“不属于国家”选择的筛查小组的一部分屏幕也可能是在家里分发的不同可能性

尽管早期的诊断和低蛋白饮食是救命稻草，但这种益处集中在阿米什和爱尔兰的遗传儿童身上，他们历来比活跃的美国人更容易获得医疗服务

Bissig说：“随着人们对这种疾病的了解和治疗，我们无法开发出更有效、更容易获得的治疗方法。”“治疗疲劳比治疗疲劳要好得多。我们已经厌倦了提高血液效率和方便的治疗。”

除Bissig外，研究作者还包括Barzi、CollinGJohnson，TongChen，RamonaMRodriguiz、Madeline Hemmingsen、TrevorJGonzalez、AlanRosales、JamesBeasley、CherylKPeck，YunhanMa，AshleeR斯蒂尔斯，蒂莫西Wood、RaquelMaeso Diaz、AnnaMaeDiehl、SarahP杨，杰弗里威廉·埃弗里特韦瑟尔，威廉RLagor、Beatrice Bissig Choisat、AravindAsokan和AreegEl Gharbawy

该研究得到了艾丽西亚和Y的资助T陈基因与基因组学中心；国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所（DK115461，.

DK124477，T32DK060445）；国家心肺血液研究所（HL132840，R01HL089221）；和国家普通医学科学研究所（T32GM088129）