一项尖端基因疗法显著恢复了患有先天性耳聋的孩童及成人的听力，单次注射仅一个月后即显现惊人效果。研究人员利用病毒将健康OTOF基因副本递送至内耳，该研究所有十位参与者的听觉功能均获改善。该疗法对幼儿效果最佳，但成人同样受益——一名7岁女孩听力几乎完全恢复。更令人振奋的是：这仅是开端，科学家下一步将针对导致更常见耳聋类型的其他基因开展治疗。
“这是耳聋基因治疗向前迈出的巨大一步，一个可能改变儿童和成人生活的进步，”瑞典卡罗林斯卡医学院临床科学、干预与技术系顾问、副教授及该研究的通讯作者之一毛里·段（Maoli Duan）表示。
该研究在中国五家医院纳入了10名年龄在1至24岁之间的患者，所有人均患有由名为OTOF的基因突变引起的遗传性耳聋或严重听力障碍。这些突变导致耳铁蛋白（otoferlin）缺乏，该蛋白在将听觉信号从耳朵传递到大脑的过程中起着关键作用。
一月内见效
该基因疗法采用合成的腺相关病毒（AAV），通过单次注射，经由耳蜗底部的圆窗膜，将功能性OTOF基因递送至内耳。
基因疗法效果迅速，大多数患者仅在一个月后就恢复了部分听力。六个月的随访显示所有参与者的听力均有显著改善，可感知声音的平均音量从106分贝提升至52分贝。
儿童效果最佳
年轻患者，尤其是5至8岁的儿童，对治疗反应最佳。其中一名7岁女童参与者迅速恢复了几乎全部听力，四个月后已能与母亲进行日常对话。然而，该疗法在成人中也证明有效。
段博士指出：“中国此前的小型研究已在儿童中显示出积极效果，但这是该方法首次在青少年和成人中进行测试。许多参与者的听力得到极大改善，这可能深刻影响他们的生活质量。我们现在将对这些患者进行随访，观察效果的持久性。”
无严重不良反应
结果还显示该治疗安全且耐受性良好。最常见的不良反应是中性粒细胞（一种白细胞）数量减少。在6至12个月的随访期内未报告严重不良反应。
“OTOF只是起点，”段博士强调，“我们和其他研究人员正将工作扩展到其他更常见的致聋基因，如GJB2和TMC1。这些治疗更为复杂，但迄今为止的动物研究已取得可喜成果。我们相信，不同类型的遗传性耳聋患者终将能够接受治疗。”
该研究与东南大学附属中大医院等多家机构合作开展，由数项中国研究计划和奥托维亚治疗公司（Otovia Therapeutics Inc.）提供资金。该公司开发了该基因疗法，并雇用了参与该研究的众多科研人员。