三亲试管婴儿技术阻断遗传性疾病——英国首次诞生八名健康婴儿

以下是网页内容的总结： 该网页报道了英国纽卡斯尔团队在线粒体捐赠治疗领域取得的重大突破。核心内容如下： 1. **临床成果**：通过原核移植技术（pronuclear transfer），7名高风险女性成功诞下8名健康婴儿（4男4女，含1对同卵双胞胎）。所有婴儿均未出现线粒体DNA疾病症状，致病线粒体DNA突变水平极低（检测不到或远低于致病阈值80%），生长发育正常。 2. **技术原理**：原核移植是在受精后，将父母核DNA移植到已移除核DNA的健康捐赠卵细胞（含正常线粒体）的过程。该技术由纽卡斯尔大学团队首创，2015年获英国法律许可，旨在阻断母源性线粒体DNA疾病的遗传。 3. **关键数据**： - 致病线粒体DNA在婴儿中的携带率：5名未检出，3名携带率5%-16%（血液/尿液检测）。 - 治疗成功率：22例原核移植治疗中，8例成功分娩（36%），另有1例妊娠中。 - 对比技术PGT（胚胎植入前基因检测）：39例中16例妊娠（41%），18例分娩。 4. **技术局限性与研究进展**： - 存在母体线粒体DNA残留（移植时核DNA周围线粒体带入）。 - 团队正深入研究以降低残留风险，目标从"风险降低"转向"疾病预防"。 5. **临床管理**： - NHS建立专业诊疗路径，整合PGT与原核移植技术。 - 孕妇及婴儿接受严密监测（孕程至出生后18个月）。 - 婴儿出现个别健康问题（如短暂肌阵挛、高脂血症、心律失常等），均与线粒体突变无关且已妥善处理。 6. **社会与法律意义**： - 全球首个立法国家（英国2015年），澳大利亚随后跟进。 - 纽卡斯尔生育中心获首张临床许可证（2017年）。 - 患者家庭反馈：技术带来健康后代，消除疾病遗传恐惧。 7. **疾病背景**： - 线粒体DNA疾病影响约1/5000新生儿，目前无治愈方案。 - 母系遗传，可导致心脏、肌肉、脑等高耗能组织损伤。 8. **研究支持**： - 获NHS、Wellcome信托基金、NIHR等机构资助。 - 慈善组织Lily Foundation肯定此为患者家庭带来新希望。 **总结**：纽卡斯尔团队通过原核移植技术首次实现阻断线粒体DNA疾病遗传的临床成功，8名健康婴儿的诞生验证了该技术的安全性和有效性，为高风险家庭提供了生育健康后代的新选择，同时团队将持续优化技术与长期随访机制。

Story Source:

Materials provided byNewcastle University.Note: Content may be edited for style and length.

Journal References:

Robert McFarland, Louise A. Hyslop, Catherine Feeney, Rekha N. Pillai, Emma L. Blakely, Eilis Moody, Matthew Prior, Anita Devlin, Robert W. Taylor, Mary Herbert, Meenakshi Choudhary, Jane A. Stewart, Douglass M. Turnbull.Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease.New England Journal of Medicine, 2025; DOI:10.1056/NEJMoa2503658Louise A. Hyslop, Emma L. Blakely, Magomet Aushev, Jordan Marley, Yuko Takeda, Angela Pyle, Eilis Moody, Catherine Feeney, Jan Dutton, Carol Shaw, Sarah J. Smith, Kate Craig, Charlotte L. Alston, Lisa Lister, Karina Endacott, Samantha Byerley, Helen McDermott, Kathryn Wilson, Lynne Botham, Beth Matthew, Nilendran Prathalingam, Matthew Prior, Alison Murdoch, Douglass M. Turnbull, Gavin Hudson, Meenakshi Choudhary, Robert W. Taylor, Rekha N. Pillai, Jane A. Stewart, Robert McFarland, Mary Herbert.Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease.New England Journal of Medicine, 2025; DOI:10.1056/NEJMoa2415539