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基因测序技术的发展促使人们对基因如何与疾病相关的研究出现了突破但绝大多数遗传学研究都是对欧洲血统的人进行的，遗传学研究人员已经意识到，为了解决健康差距，还需要更多的研究
在一项新的研究中，佐治亚理工学院的研究人员发现，已知与炎症性肠病（IBD）相关的25种罕见的遗传病对非洲裔美国人来说风险较小尽管最近在欧洲血统的个体中发现了这种变异关联，约占15%的病例，但尚不清楚这些变异关联如何影响非洲裔美国人的风险
GregGibson，生物科学学院董事会教授、妇女和MariePatton主席，该报告强调了考虑遗传多样性和先进遗传学研究的重要性这些发现发表在《基因组医学》杂志上
佐治亚理工大学综合基因组中心主任Gibson说：“由于过去十年的大部分进步，我们不知道大多数疾病都是我们最初认为的与遗传学有关的严重并发症。”“了解基因差异是否有助于健康差异是当前遗传学研究的重点，我们有机会通过这项研究来测试一个想法。”今天，非洲裔美国人对各种类型的IB的评价与欧洲裔美国人相似但进展往往更为缓慢：非洲裔美国人更容易通过结肠切除术和其他主要干预措施进展到严重疾病
CourtneyAstore，PhDGibson实验室的学生和该研究的第一作者，想评估是否有同样罕见的变异对非洲裔美国人的BDRisk有类似的影响Gibson实验室与埃默里大学的SubraKugathas和美国国立卫生研究院的IBD遗传学联合会合作，分析了3000多名非洲裔美国人的完整基因组序列，其中一半患有IBDAstore使用该数据库进行分析
她首先绘制了变异频率的差异图，并迅速确定了这对非洲裔美国人变异评估的显著影响通过进一步的计算，我们估计欧洲的人口结构变化实际上只对非洲裔美国人的IBD做出了最大的贡献（每100000人中约有44例新增病例），比欧洲裔美国人少四倍
“在我们的分析之前，我们认为在非洲裔美国人中，与BD相关的疾病的发病率存在差异，”Astoresaid“当我看到这些差异时，我意识到有一些非常重要的东西需要我们去发现。”
Astore随后使用了一种已知的彩色绘画，这是一种可视化每个基因片段的工具她展示了在非洲和美国发现的突变在欧洲和美国的基因片段中是最常见的
在简单的例子中，变异的位置表明基因是由混合引起的——这是一个通过祖先形成遗传背景的完整术语——这使我们能够展示变异发生在非洲之外，而在过去的几十年里，只有非洲的人才会出现变异
为了总结这项研究，Gibson和Astore评估了与其他一些疾病相关的其他罕见变异的存在，这类似地证实了通过混合对非洲裔美国人贡献的变异的存在
这些发现对所有研究都很重要首先，他们强调了在遗传学研究中考虑遗传多样性和混合性的价值，尤其是在研究基因变异及其与复杂疾病的关系时尽管研究表明欧洲变种在非洲裔美国人中存在，但仍有一些对非洲裔美国人IBD有贡献的变种有待发现，并成为生物学机制的一个重要方向
“对不同人群，特别是具有混合性的人群进行更多的遗传学研究，将成为治疗发现的重点，”Astores说
精准医疗最终将被引导到患者的基因组中，这意味着在某些情况下，已知变异株的身份将有助于指导治疗如果是这样的话，了解癌症的背景将是有益的这也意味着，如果没有进行更多的研究，那么新的治疗方法可能不会对所有人都有效该团队还强调，基因并不是导致IBD等复杂疾病风险的唯一因素，他们的研究只是强调，不能认为基因发现是所有人的风险因素
Gibson说：“我们的研究强调，为了朝着更大的财富公平方向发展，这对于非洲和美国的檀香木研究组来说是大规模基因测序的关键。”“我们希望我们的工作将鼓励人们更多地关注健康和遗传的社会决定因素。”
来源:
Materials provided by
Georgia Institute of Technology. Original written by Catherine Barzler.
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参考:
2024-01-20
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