科学家驯服致命亨廷顿舞蹈症的生物学诱因

亨廷顿舞蹈症是由自愿运动和痴呆引起的，没有并发症，是致命的第一次，加州大学河滨分校的科学家们展示了飞行和表格的低成本进展，为人类治疗打开了大门

理解这一进步的关键是基因信息从DNA转化为RNA，然后转化为蛋白质脱氧核糖核酸由称为核苷酸的化学物质组成：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）这些核苷酸的顺序决定了DNA片段中是否含有生物结构

有时，一些DNA核苷酸会自我重复，从而扩展DNA链在亨廷顿舞蹈症中，这种扩张发生在三个核苷酸，胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤或CAG中

DNA重复CAG序列的外显子序列数的扩展与亨廷顿病症状的早期和严重程度的增加有关对许多其他神经退行性疾病也进行了类似的观察

当DNA重复序列被四翻译成RNA时，会产生明显的副作用细胞的化学结构改变了RNA的构建王和他的合作者了解到，改良的RNA在神经退行性变中起着至关重要的作用

“我们首先发现，在一种被称为甲基化的化学修饰类型中，RNA中的重复次数更多。这种异常的蛋白质在细胞中的分布和构建，”Yinsheng Wang说，他区分了UCRP的表达或功能化学换句话说，甲基化将重要的细胞蛋白转化为废物

对亨廷顿舞蹈症、阿尔茨海默氏症和额颞叶痴呆患者的脑组织中的某些蛋白进行了明确的化感观察长的RNA重复意味着高的修饰率，这会产生更多的蛋白质浪费和更严重的疾病

王说：“即使是健康的人，也会在HTT基因的特定基因上有多达34cAG的重复。”“然而，由于环境和紧急原因，亨廷顿舞蹈症患者的细胞中可能有100CAG的重复。”

长时间、重复的RNA序列导致细胞内蛋白质过多，产生“细胞皮疹”，具有毒性

一篇新的《自然》杂志详细报道了CAG重复序列上的RNA甲基化与亨廷顿舞蹈症的复杂机制有关这篇文章还解释说，研究人员通过将蛋白质引入细胞中来抑制甲基化，从而有效地降低了对蠕虫和果蝇中的脱氧核糖核酸酶的抑制作用

目前没有治愈甚至减缓亨廷顿病的进展医疗保健提供者通常提供药物来帮助治疗某些症状尽管这种突破是不可治愈的，但它代表了在目前不存在的情况下进行有效治疗的可能性

该研究小组，其中包括威风集团有限公司、XWilliamYangatUCLA和NancyM宾夕法尼亚大学的博尼尼正在寻找抑制甲基化并形成亨廷顿舞蹈症治疗基础的小分子

因为RNA重复出现在类似的疾病中，如AL和某些类型的脊髓小脑失弛缓症，这是其他致命、退化性疾病的治疗方法

王说：“我们不认为对亨廷顿舞蹈症的发病机制进行了研究。”“然而，我们已经证明，通过靶向它们，我们可以减少模型生物中的疾病，这可能会使那些受到这种疾病影响的人活得更长、更好，并有可能感染这种疾病。”