院况简介
北京前沿科学技术研究院（简称“北前科学院”）成立于2016年9月，北前科学院，是由北京中科光析科学技术研究所，北检（北检）检测技术研究院，标检（北京）质量检测中心等科研单位，组建成立的独立科学科研机构，致力于前沿科学领域的研究与创新人才培养，科学技术转移孵化等，世界前沿新科学普及传播。 更多简介 +
院领导集体
前沿信息
基础科学
工程科技
科学家们发现了导致亨廷顿舞蹈症（HD）等疾病的基因突变的潜在原因
众所周知，神经退行性疾病，也包括脊髓小脑轴炎（SCAs），是由于基因中的eCAG（胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤）重复扩增而引起的，这些基因会导致多聚谷氨酰胺（polyQ）牵引蛋白的扩增
这种疾病是再次遗传的，考虑到基因的扩增可以代代相传
以前，人们认为这些遗传疾病的损害主要是由蛋白质聚集毒性的增加引起的
然而，一项新的研究发现，另一种来源——核糖核酸（RNA）——可以产生一定程度的毒性，从而在这些疾病中对大脑造成损害
发表在NatureChemicalBiology中，研究表明，扩增的AGrepeatRNA可以通过所谓的液相分离和凝胶化过程在细胞质中形成RNA聚集这减少了全球蛋白质合成，并增加了尿毒性和神经退行性变
这项研究是普利茅斯大学（英国）、复旦大学和清华大学（中国）神经科学和遗传学专家之间国际合作的一部分
在这项研究中，作者表示，这大大提高了研究人员对这些遗传条件的理解和原因的认识
他们正在计划进行进一步的研究，以全面解决住院患者广泛CAG重复RNA聚集毒性的问题
这项研究是由普利茅斯大学神经生物学教授罗寿青和世界领先的HD及其他神经退行性疾病专家领导的 罗教授说：“目前，亨廷顿舞蹈症等疾病的治疗方法很少，也没有已知的病因。如果我们能迈出重要的一步，直接造福患者及其家人，我们就需要全面了解这些疾病的发病情况。这项研究标志着我们对亨廷顿舞舞蹈症和其他神经退行性疾病的发病机制的了解向前迈出了一步但有可能在未来发展出更有效的方法来创造这种条件的SCA“.罗教授的工作重点是建立人类发展的过程，并利用这一知识来寻找治疗胆管炎和其他疾病的新方法，包括痴呆症。
历史研究小组以前已经阐明了自噬的机制——细胞在感染前可以通过自噬来调节特性和病毒使用的过程——以及它的进展情况。
他还建立了有效的方法来促进自噬过程，导致脑细胞中导致HD的HTT蛋白被清除
来源:
Materials provided by
University of Plymouth.
注明: Content may be edited for style and length.
参考:
2024-01-20
2024-01-20
2024-01-20
2024-01-20
2024-01-20
