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北京前沿科学技术研究院（简称“北前科学院”）成立于2016年9月，北前科学院，是由北京中科光析科学技术研究所，北检（北检）检测技术研究院，标检（北京）质量检测中心等科研单位，组建成立的独立科学科研机构，致力于前沿科学领域的研究与创新人才培养，科学技术转移孵化等，世界前沿新科学普及传播。 更多简介 +
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永超实验室马，博士，美国斯坦福大学儿童研究所；RobertHLurieChildren’s Hospital’s Chicagoun报道了一种导致口运动神经生成终末肌营养不良（SMA）的新机制这一发现提供了一个新的治疗靶点，超过了SMA基因治疗和其他当前治疗的重要限制
SMA是一种遗传性疾病，它会破坏控制自愿肌肉运动的神经系统运动神经元和新生代的症状可能在3个月大时开始严重，并导致肌肉萎缩、瘫痪和死亡，通常在孩子2岁生日之前基因治疗已经彻底改变了SMA的治疗方法，但它只适用于可能具有毒性的亚组患者
博士Maandteam发现，在SMA中，一种酶-循环依赖性激酶5（Cdk5）活性的增加会导致线粒体功能的影响，而线粒体是细胞内的能量库，也是细胞过程的信号中心在脑脊髓炎中，线粒体的功能有助于细胞死亡或产生更多神经元，这种情况发生在症状发展之前
研究表明，在SMA的小鼠模型和人诱导多能干细胞（iPSC）模型中，线粒体的功能和运动神经元的生成都能被Cdk5抑制剂所抑制降低Cdk5活性后，患者SMA症状明显改善研究结果发表在《美国国家科学院院刊》上“我们很高兴能为患有SMA的儿童提供新的治疗方法。”马，持有儿童研究基金会和卢里儿童基金会的神经生物学教授以及西北大学费恩伯格医学院的媒体、神经病学和神经科学副教授“在我们之前的研究中，我们确定了大多数SMA患者都有线粒体影响。这意味着继续抑制Cdk5可以治疗所有患者，包括SMA亚型使其更适合基因治疗的儿童。这一新方法也有可能与基因治疗结合使用。目前可用的Cdk5抑制剂可以抑制耳毒性，希望开发出更好的抑制剂或更安全、更有效。”
一旦出现更好的抑制剂，就可以开始治疗。通过新的或筛查，在出现症状之前，诊断出SMA马
这项研究得到了国家卫生研究所R01NS094564、R21NS106307和RF1AG077451的资助，以及Hartwell基金会、CureSMA和Agape基金会的资助
研究Ann&；RobertHLurie Children’s Hospital of Chicagoi是通过StanleyManneChildren‘s Research Institute建立的，该研究所专注于提供儿童健康，通过对知识的不懈追求，转变儿童医学的未来LurieChildren是一家非营利性组织，致力于为每个孩子提供特殊护理它是由U的国家“儿童”医院管理的s新闻&；世界报告 Materials provided by
来源:
Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago.
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参考:
Mitigating aberrant Cdk5 activation alleviates mitochondrial defects and motor neuron disease symptoms in spinal muscular atrophy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2023; 120 (47) DOI: 10.1073/pnas.2300308120
2024-01-20
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