子宫内膜异位症和肠道疾病有遗传联系

子宫内膜异位症大约影响十分之一的育龄妇女，是由身体其他部位（如输卵管、卵巢、膀胱或肠道）类似子宫内膜的组织生长引起的。这种疾病会导致囊肿、严重痉挛、月经过多和不孕。它也通常与胃肠道（GI）问题有关，尽管子宫内膜异位症和常见胃肠道疾病之间的关系尚不清楚 

在周四（10月26日）发表在《细胞报告医学》杂志上的一项新研究中，科学家们从近19万名女性的数据集中发现了观察性证据，表明子宫内膜异位症患者患某些胃肠道疾病的风险更高，包括肠道疾病 

他们还确定了基因组中包含与子宫内膜异位症和每种胃肠道疾病相关的关键基因变体的特定区域。研究人员在报告中写道，未来，基因数据可以用来帮助制造新药或重新利用现有药物，同时治疗胃肠道问题和子宫内膜异位症 

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“我很高兴阅读这项研究，因为它是第一个提供一些真正明确的证据，证明子宫内膜异位与一些胃肠道疾病之间存在遗传关联的研究，尤其是IBS，”Philippa Saunders，爱丁堡大学炎症研究中心的一位教授在一封电子邮件中告诉《生活科学》。桑德斯没有参与这项研究，但她审阅了这篇论文 

“这项研究为这些经常同时发生的疾病的风险提供了基因联系，”没有参与这项研究的加州大学旧金山分校生殖科学教授Linda Guidice博士在一封电子邮件中告诉Live Science 

她说：“此外，这些数据提供了对共享生物途径的深入了解，这些途径可能有助于发现治疗这些疾病的新药。” 

为了揭示子宫内膜异位症与肠道疾病之间的联系，研究作者首先查看了英国生物库中188461名女性的数据，该生物库是英国成年人健康和遗传数据的大型库。作者发现，与没有子宫内膜异位症的女性相比，患有该疾病的女性被诊断为IBS（一组影响消化系统的症状）的可能性是其他女性的两倍，被诊断为胃食管反流病（GERD）（一种严重的慢性酸反流）的可能性也是其他女性的1.4倍 

然后，作者分析了已发表的全基因组关联研究（GWAS）的数据，该研究寻找特定版本的基因与特定性状之间的联系。这项分析揭示了子宫内膜异位症与肠易激综合征、胃食管反流病以及消化性溃疡病（PUD）之间的遗传相关性，其中胃肠道内壁被胃酸或消化酶侵蚀。当他们将GERD和PUD归为一组时，他们还发现了特定的相关性，他们称之为“GPM”，因为这两种情况都与酸有关，并且共用药物 

在基因组中的三个区域发现了与IBS和子宫内膜异位症高风险相关的基因，例如，包括在免疫功能中发挥作用的MYSM1基因。与GPM和子宫内膜异位症相关的基因分布在六个区域，其中包括受雌激素调节的RERG基因。另外四个基因组区域可能与子宫内膜异位症、IBS和GPM有关 

有趣的是，这项研究为已经用于治疗胃肠道疾病或在临床试验中测试的某些药物也可能对子宫内膜异位症有帮助的观点提供了基因支持，反之亦然。例如，作者认为，药物Proglumide靶向CCKBR基因产生的一种蛋白质，已经用于治疗GERD和PUD，但遗传数据表明，它可以被重新用于治疗子宫内膜异位症。同样，戊酮可可碱靶向PDE4B基因的产物，并已被测试用于IBS和子宫内膜异位症，尽管尚不清楚它是否对后者有效 

然而，这项研究有几个局限性 

例如，该研究的高级作者、澳大利亚昆士兰大学研究员Sally Mortlock告诉《生活科学》，它认为子宫内膜异位症是一种疾病，但有不同的亚型可能会使人们容易患上不同的胃肠道疾病。此外，Mortlock说，这项研究只在分子水平上研究了这些情况，这意味着需要“更多的工作”来确定这些基因如何在体内促进这些疾病的发展