微生物组研究有助于探索遗传疾病的治疗方法

一项合作导致在肠道细菌中鉴定出新的CRISPR-Cas9分子，该分子可能具有通过视网膜下注射治疗遗传性疾病（如视网膜色素变性）的临床潜力。特伦托大学细胞、计算和综合生物学系的Anna Cereseto和Nicola Segata联手，结合他们的专业知识，开发了治疗遗传疾病的新疗法

一项由Anna Cereseto和Nicola Segata担任通讯作者和高级作者的研究已发表在《自然通讯》上

世界各地的研究人员正在研究基因组疗法，以寻找治疗遗传疾病的新方法。使用CRISPR-Cas9系统进行基因组编辑是基于Cas9蛋白的使用，Cas9蛋白就像一把分子剪刀一样工作，可以编程对基因组进行特定的修改，以剪切或替换有害的DNA序列，纠正导致疾病的突变

这种生物技术于2012年在美国被发现，并已被批准用于治疗镰状细胞病

现在特伦托大学进行的这项研究将基因组研究向前推进了一步

Anna Cereseto说：“与其他CRISPR-Cas9方法相比，我们已经确定的方法精确有效，而且更紧凑。正如我们在视网膜上的实验所证明的那样，这种新的CRISPR-Cas9分子将更容易被输送到遗传病治疗中必须治疗的器官。”她自2018年以来随着evoCas9的开发一直参与基因组编辑器的研究。

扩大CRISPR-Cas工具的范围对于加快遗传病治疗的发展是必要的。这可以通过修饰天然酶来实现，就像evoCas9的情况一样，但发现已经进化出的可以发挥作用的酶提供了很大的优势

与Nicola Segata的计算宏基因组学实验室的合作使Anna Cereseto的分子病毒学实验室能够揭示CRISPR-Cas9系统的巨大自然保护区，从而为人类基因组编辑提供新的有价值的工具

“我们在肠道中的细菌中发现了多种CRISPR-Cas9。特别是，我们在科林氏菌属中发现了CoCas9核酸酶，这是一种非常活跃的小分子量酶，约有1000个氨基酸。科林氏杆菌属是一种经常在人类肠道中发现的细菌属。”

他们总结道，“给药的困难仍然阻碍了遗传病疗法的发展。然而，CoCas9由于其体积小，显示出基因治疗应用的潜力，因此是通过工程方法优化的潜在候选者，值得进一步研究。我们已经在进行临床开发项目。”