It is known that malfunctions of the proteins FLVCR1 and FLVCR2 lead to rare hereditary diseases in humans that cause motor, sensory and neurological disorders. However, the biochemical mechanisms behind this and the physiological functions of the FLVCR p
众所周知，蛋白质FLVCR1和FLVCR2的故障会导致人类罕见的遗传性疾病，导致运动、感觉和神经系统疾病。然而，到目前为止，这背后的生化机制和FLVCR蛋白的生理功能尚不清楚
来自美因河畔法兰克福、新加坡和美国的一个跨学科研究小组现在已经破译了FLVCR蛋白的3D结构及其细胞功能。研究人员已经证明，这些蛋白质运输细胞构建块胆碱和乙醇胺。他们的发现对理解罕见病的发病机制和开发新的治疗方法有重要贡献
在医院电视连续剧中，医生为有时有令人困惑或奇怪症状的患者寻找正确的诊断和可能的治疗方法。事实上，对于那些患有罕见病的人来说，这一过程往往需要数年时间。在许多情况下，没有有效的药物，治疗选择也很有限
大约6%&ndash；世界上8%的人口患有一种罕见疾病。这大约是5亿人，尽管7000多种不同疾病中的每种只影响大约1/2000人。由于这些疾病非常罕见，因此对它们的医学和科学知识是有限的。全世界只有少数专家，缺乏社会意识
解开蛋白质的结构和功能，以了解疾病并开发治疗方法由马克斯·普朗克生物物理研究所项目组组长、弗劳恩霍夫转化医学和药理学研究所ITMP和法兰克福歌德大学临床药理学研究所独立组组长Schara Safarian领导的一个国际研究小组目前已经研究了两种蛋白质FLVCR1和FLVCR2的结构和细胞功能，这两种蛋白质在许多罕见遗传疾病中起着因果作用
科学家们在《自然》杂志上发表了他们的发现
基因突变导致的FLVCR1和FLVCR2功能紊乱会导致罕见疾病，其中一些会导致严重的视觉、行动和感觉障碍&mdash；如伴有视网膜色素变性的后柱共济失调、Fowler综合征或感觉和自主神经病变。例如，后者会导致疼痛感完全丧失
Schara Safarian说：“在许多疾病中，包括罕见的疾病，我们体内的细胞结构会发生改变，这会导致生化过程中的故障。”。“为了了解这些疾病的发展和开发治疗方法，我们需要知道这些蛋白质在分子水平上是如何结构的，以及它们在健康细胞中发挥什么功能。”。Safarian解释道：“胆碱和乙醇胺对重要的身体功能至关重要。它们支持我们细胞的生长、再生和稳定，例如肌肉、内脏和大脑中的细胞。”“此外，胆碱参与脂肪代谢和肝脏解毒。我们的身体还需要它来产生神经递质乙酰胆碱，乙酰胆碱对我们的神经系统至关重要，也是我们大脑控制器官所需的。因此，你可以想象，FLVCR蛋白的故障会导致严重的神经和肌肉疾病。”
研究人员使用显微镜、生物化学和计算机辅助方法来研究FLVCR蛋白质。“我们将蛋白质冷冻，然后在电子显微镜下观察，”马克斯·普朗克生物物理研究所研究员、该研究的合著者迪武解释道。“电子束穿透冷冻样品，电子与材料的相互作用产生图像。”
研究人员拍摄了许多单独的图像，并对其进行处理和计算组合，以获得蛋白质的高分辨率3D结构。通过这种方式，他们能够破译FLVCR1和FLVCR2的结构，并观察它们在乙醇胺和胆碱存在下的变化。计算机模拟证实并可视化了FLVCR蛋白如何与乙醇胺和胆碱相互作用，并动态改变其结构以实现营养运输
Safarian总结道：“我们的发现为了解与FLVCR蛋白相关的罕见疾病的发展和进展铺平了道路。未来，患者可能能够从恢复生活质量的新疗法中受益。”