研究人员发现RNA编辑位点可能在遗传疾病中发挥更重要的作用

布法罗大学研究人员的新发现表明，RNA编辑在人类生物学和人类疾病发展中可能发挥比人们普遍理解的更大的作用

在5月4日发表在《通讯生物学》上的一篇文章中，该研究的作者得出结论，这项工作为更细致地理解分子生物学的工作方式，特别是蛋白质和基因如何应对环境挑战提供了证据

RNA编辑位点导致单核苷酸多态性（SNPs）的变化&mdash；人类最常见的遗传变异类型&mdash；在转录的基因中，可以导致不同蛋白质的编码。这些不同蛋白质的表达反过来可能是广泛的人类疾病的一个因素

“外部现象可以改变你的生物学，改变你对所面临挑战的反应方式，无论是传染病还是气候变化，”通讯作者、教授、UB雅各布斯医学与生物医学科学学院生物医学信息学系主任Peter L.Elkin医学博士解释道

他继续说道，在这些类型的挑战中，干扰素被上调，从而刺激APOBEC酶的释放，APOBEC是一个编辑RNA的酶家族。

研究重点是这个酶家族。埃尔金的团队发现，4.5%的导致DNA特定类型变化的SNPs可能是RNA编辑的位点。作者表示，如果这种类型的RNA编辑发生在这些位点的一小部分，它可能会对人类健康产生有意义的影响

先前的研究表明，APOBEC介导的RNA编辑与某些自身免疫和神经疾病之间存在某种关系。埃尔金补充说，大约70%的遗传性神经疾病涉及至少一个RNA编辑位点

“我们发现基因组中有一些特定区域容易受到这些变化的影响，”他说，这表明RNA编辑位点因此可能对遗传疾病产生重大影响

当他们在Roswell Park综合癌症中心的合作者发现RNA编辑位点与特定癌症有关时，研究人员进一步感兴趣

为了发现基因组中的所有RNA编辑位点，该团队开发了一种名为RNAsee的计算工具，并通过机器学习进行了验证

该工具显示，RNAsee发现的22.7%的潜在编辑位点被标记为可能的致病性或致病性，而只有9.2%被标记为良性或良性

作者写道，这一发现表明，他们研究的RNA编辑类型“极有可能对人类健康产生负面影响”。

“这项工作为我们理解蛋白质组是如何发展的增加了另一个维度，”Elkin说，他指的是人类表达的一整套蛋白质

他补充道，这项工作的下一步将是研究特定疾病遗传学的研究人员，在这些疾病中发现了RNA编辑位点，以跟进这些发现