现代和古代人类的基因组之旅可能比我们想象的要古老

帕多瓦大学生物系进行的研究确定了智人进化中的关键基因组里程碑，包括关键的染色体重排和特定的基因变异，这些变异有助于当前现代人类特征的发展

研究结果挑战了将某些基因创新完全归因于现代智人的传统模型。在现代和古代人类基因组中观察到的相似性表明，智人遗传景观的许多标志出现在谱系分裂之前

智人是通过一系列重大的遗传事件进化而来的。大约90万年前的一个种群瓶颈被认为与基因组重排、2号染色体融合和假核糖体区2（PAR2）易位相吻合

在12月9日发表在bioRxiv预印本服务器上的研究《划分成为智人的基因组之旅》中，分析了现代人、尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组序列的遗传差异，并确定了人类特有的基因组区域

研究人员利用合并分析、突变率估计和对古老混合特征的检查来划分人类基因组并追踪这些关键变异的出现。分子钟评估为PAR2易位提供了最低年龄估计，而系统发育方法追踪了现代和古代人群中共享变异的时间和频率变化

研究人员关注了三个关键事件：90万年前的瓶颈（事件1），65万年前现代和古代人类的分化（事件2），以及35万年前智人和尼安德特人之间的杂交（事件3）

事件1标志着祖先人口的急剧减少。这一事件被认为与显著的染色体重排相吻合，包括2号染色体的融合和假同源体区域2（PAR2）从X染色体易位到Y染色体。对丹尼索瓦人和尼安德特人男性基因组的分析表明，PAR2与现代人类一样存在于X和Y染色体上。在古代和现代谱系分裂之前，必须进行重新排列，研究人员估计大约在856000到130万年前，这可能会将共享PAR2祖先的估计年龄推迟40万年

在他们的分析中，研究小组在男性X染色体的PAR2区域发现了11个单核苷酸变异（SNVs），这些变异在女性中大多不存在。性别特异性分布表明，这些突变可能是男性特异性的，在之前的分析中可能被错误地绘制出来。重要的是，这些SNV似乎是在所有Y-PAR2序列的共同祖先从X-PAR2基因库分化后出现的

通过应用每代每碱基对3 x 10-8个突变的Y染色体突变率，他们计算出所有Y-PAR2序列的祖先大约在518000年前从x-PAR2基因库中分化出来。这个时间段代表了易位事件（856000至130万年前）和所有现代人类Y染色体的最新共同祖先之间的时期，可以追溯到大约338000年前

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对于事件2，当现代人从尼安德特人和丹尼索瓦人分化时，科学家们通过仅出现在现代人身上的合并事件和变异来研究“人类650个区域”的遗传历史

他们发现了现代人类56个基因的最新功能变异，其中24个与大脑功能和头骨形态有关。这些遗传变化在分化后不久就出现了，被认为是现代人类生物学和行为的关键方面

研究人员观察到，与丹尼索瓦人基因组相比，阿尔泰尼安德特人基因组在过去65万年内显示出更多发生合并事件的区域。在事件3期间，与现代人类谱系独特相关的变体在尼安德特人群体中没有广泛发现。

这表明，大约35万年前，当智人和尼安德特人在事件3中杂交时，某些祖先变体被重新引入，可能会增强他们的尼安德特人遗传多样性

特定的基因变异有从小种群中退出的趋势，长时间的近亲繁殖会导致种群的遗传多样性降低。由于这种漂移，以前存在于尼安德特人群体中的某些遗传变异消失了

当现代人类首次与尼安德特人基因组混合时，其影响与其说是引入新基因，不如说是重新引入以前丢失的遗传变异，使其重新进入尼安德特人的基因库

这项研究为古代和现代人类基因组历史的丰富图景提供了新的见解。他们将在大约5万到6.5万年前再次见面，继续人类基因和文化合作的编织流 More information: Luca Pagani et al, Partitioning the genomic journey to becomingHomo sapiens, bioRxiv (2024). DOI: 10.1101/2024.12.09.627480

Journal information: bioRxiv