令人惊讶的发现揭示了亨廷顿氏病的病因，这是一种毁灭性的致命性脑部疾病

科学家们正在揭开亨廷顿氏病的病因之谜，亨廷顿氏病是一种毁灭性和致命的遗传性疾病，在生命的黄金时期发作，导致大脑部分神经细胞分解并死亡

与亨廷顿氏舞蹈症相关的基因突变早已为人所知，但科学家们还不清楚人们如何从出生起就有这种突变，但直到晚年才出现任何问题

新的研究表明，令人惊讶的是，这种突变在几十年内都是无害的。但它会悄悄地成长为更大的突变，直到它最终越过阈值，产生有毒蛋白质，并杀死它膨胀的细胞。“我们领域的难题是：如果基因在受孕时存在，为什么你会患上遗传性疾病，并在以后的生活中表现出来？”阿尔伯特·爱因斯坦医学院脑疾病和神经再生研究所所长Mark Mehler博士说，他没有参与这项研究。他称这项研究是一项“里程碑式”的研究，并表示“它解决了长期困扰该领域的许多问题。”

脑细胞死亡最终会导致运动、思维和行为问题。亨廷顿氏舞蹈症的症状包括不自主运动、步态不稳、性格改变和判断力受损，通常在30至50岁之间开始，在10至25年内逐渐恶化

麻省理工学院和哈佛大学博德研究所、马萨诸塞州麦克莱恩医院和哈佛医学院的科学家研究了53名亨廷顿氏舞蹈症患者和50名未患亨廷顿氏舞蹈症的人捐赠的脑组织，分析了50万个细胞

他们专注于亨廷顿氏突变，该突变涉及特定基因中的一段DNA，其中三个字母的序列CAG重复至少40次。在没有这种疾病的人中，这种序列只重复15到35次。他们发现，具有40个或更多这样的“重复”的DNA片段会随着时间的推移而扩展，直到它们达到数百个CAG长。一旦CAG达到约150的阈值，某些类型的神经元就会患病并死亡

该研究于周四发表在《细胞》杂志上，Broad成员、该研究的共同资深作者史蒂夫·麦卡罗说，这些发现“甚至对我们来说都非常令人惊讶”

研究小组估计，在生命的前二十年里，重复道生长缓慢，当它们达到约80个CAG时，速度会急剧加快

该研究的资深作者之一、神经科学研究员Sabina Berretta说：“重复的时间越长，发病的时间就越早。”

研究人员承认，在会议上分享结果时，一些科学家最初持怀疑态度，因为之前的研究发现，30至100个CAG范围内的重复扩增是导致亨廷顿氏舞蹈症的必要条件，但还不够。McCarroll同意100个或更少的CAG不足以引发这种疾病，但他说他的研究发现，至少150个CAG的扩增是必要的

研究人员希望他们的发现可以帮助科学家们找到延缓或预防这种无法治愈的疾病的方法，这种疾病困扰着大约41000名美国人，现在正在用药物治疗以控制症状

最近，旨在降低突变亨廷顿氏基因产生的蛋白质水平的实验药物在试验中遇到了困难。新的发现表明，这是因为在任何给定时间，很少有细胞具有这种蛋白质的毒性版本

研究人员表示，减缓或停止DNA重复序列的扩增可能是靶向该疾病的更好方法

虽然不能保证这会避免亨廷顿氏舞蹈症，但麦卡罗说：“许多公司正在启动或扩大项目，试图做到这一点。”