基因研究揭示了塑造人类大脑进化的变化

耶鲁大学的一项新研究更全面地展示了塑造人类大脑进化的遗传变化，以及这一过程与黑猩猩进化的不同之处

在1月30日发表在《细胞》杂志上的这项研究中，研究人员专注于一类被称为人类加速区（HAR）的基因开关，它们调节进化过程中基因表达的时间、地点和水平

尽管过去的研究认为，与黑猩猩（我们最接近的灵长类动物亲属）相比，HARs可能通过控制人类的不同基因来发挥作用，但新的发现表明，HARs可以微调人类和黑猩猩之间已经共享的基因的表达，影响神经元的出生、发育和相互交流

利用先进技术，研究人员还能够追踪HAR如何与基因和人类神经干细胞相互作用，这使他们能够识别几乎所有HAR的基因靶标——这是人类进化研究的一个重大进展

耶鲁大学医学院阿尔伯特·E·肯特遗传学教授詹姆斯·努南领导了这项研究，他说，这一发现加深了人们对进化过程中发生的遗传变化如何使我们成为人类的理解，并显著推进了关于HARs控制的基因的知识

努南说：“研究结果表明，HAR在很大程度上调节着两个物种的相同基因，尤其是那些参与大脑发育的基因。”。“然而，HARs在人类中调节基因表达水平的方式不同，这表明大脑功能的进化变化不是通过重塑遗传途径，而是通过改变其输出而出现的。”Noonan的实验室专注于了解HARs如何促进人类大脑独特特征的进化。在之前的研究中，该团队已经证明，与我们最接近的灵长类亲属相比，一些HAR以人类特有的方式改变基因表达。研究人员表示，这项最新研究极大地扩展了对HARs可能引发的生物变化的理解

虽然人类基因组中HAR的数量已经确定，但以前对它们控制哪些基因的了解有限；之前的研究只确定了大约7%至21%的HAR的基因靶标

努南说，这可能是因为之前的研究使用了不太精确的方法。由于数据的性质，研究人员以前只能估计一小部分HAR基因靶标的身份，包括一些可能根本不是靶标的靶标

在这项新研究中，耶鲁大学的团队使用先进的技术绘制了三维基因组图谱，以追踪HAR如何与人类和黑猩猩神经干细胞中的基因相互作用。这使他们能够识别几乎90%的HAR的基因靶标

耶鲁大学遗传学研究生、该研究的第一作者Atreyo Pal说：“现在有了一个更完整的图景，科学家们可以做的事情开辟了一片广阔的新天地。”

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许多HAR基因靶点在发育中的人脑中是活跃的，与神经元的形成和维持神经元之间的通信等过程有关。有些还与自闭症和精神分裂症等疾病有关，突显了HAR在塑造正常脑功能和神经系统疾病方面的潜在作用

Pal总结道：“我们的研究结果还表明，HAR基因靶点在发育中的人脑中的特定细胞类型中表达，包括可能导致我们大脑大小增加的细胞类型。”

努南补充道：“以前，我们不知道HARs控制的许多基因是什么，也不知道它们的生物学功能是什么。我们没有全面的了解。现在，这为我们了解HARs如何促进大脑的进化开辟了许多新途径。”