研究人员首次绘制了英国和爱尔兰全境血色病的遗传风险图谱，发现爱尔兰西北部及外赫布里底群岛存在显著的发病热点区域。在某些地区，约每60人中就有1人携带与铁过载相关的高风险基因变异。这种疾病可能需要数十年才会显现症状，但若不及时治疗，可能导致肝癌和关节炎。
这是研究人员首次绘制出血色素沉着症（有时称为“凯尔特诅咒”）在英国和爱尔兰的遗传风险图。长期以来，人们已知这种疾病在苏格兰和爱尔兰人群中发病率较高，但直到现在，其地理分布尚未被清晰绘制。
专家表示，这些发现有助于卫生官员在受影响最严重的地区集中进行基因筛查，使高风险人群能更早被识别，并在严重并发症出现前得到治疗。
铁过载可在数十年内损害器官
血色素沉着症通常发展缓慢。过量铁可能在器官中积累数年甚至数十年，直到症状出现。如果不治疗，可能导致肝损伤、肝癌、关节炎和其他严重健康问题。早期诊断至关重要。定期献血以降低铁水平是一种简单有效的治疗方法，可以预防大部分危害。
这种疾病由遗传的DNA变化（称为遗传变异）引起。在英国和爱尔兰，主要风险因素是一种名为C282Y的变异体。
爱丁堡大学的研究人员分析了参与英国生物银行和维京基因研究的超过40万人的遗传信息。他们检查了C282Y变异体在不列颠群岛和爱尔兰29个地区的普遍程度。
C282Y基因变异体最常见的地方
最高比率出现在祖先来自爱尔兰西北部的人群中，那里估计每54人中约有1人携带该变异体。外赫布里底群岛紧随其后，每62人中有1人，北爱尔兰为每71人中有1人。
苏格兰本土也显示出较高的风险，尤其是在格拉斯哥和苏格兰西南部。在这些地区，大约每117人中有1人携带该变异体，强化了长期存在的“凯尔特诅咒”这一绰号。
由于这些地区的综合遗传风险如此之高，研究人员表示，在这些地区进行针对性筛查可能会识别出最多患有这种疾病的人。
诊断模式与可能的漏诊
研究团队还审查了英格兰NHS的记录，发现了超过7万例确诊的血色素沉着症病例。爱尔兰白种人的确诊率几乎是英国白种人的四倍。
在英国白种人中，生活在利物浦的人确诊率是肯特郡人的11倍。研究人员认为，这可能反映了历史上的爱尔兰移民潮，因为在1850年代，利物浦超过20%的人口是爱尔兰人。
总体而言，英格兰的诊断率与遗传风险模式一致。然而，伯明翰、坎布里亚、诺森伯兰和达勒姆报告的病例数低于根据其遗传特征预期的数量。这些地区可能存在未检测到的病例，扩大筛查工作将有益处。
苏格兰、威尔士和北爱尔兰没有可比较的NHS患病率数据，因此这些地区未被纳入该部分分析。
这项研究由慈善机构Haemochromatosis-UK资助，并与RCSI医学与健康科学大学合作进行。研究发表在《自然-通讯》上。
呼吁社区范围内进行基因筛查
爱丁堡大学人类遗传学主席吉姆·弗莱特·威尔逊教授说：“如果不治疗，铁过载疾病血色素沉着症可能导致肝癌、关节炎和其他不良后果。我们已经证明，赫布里底群岛和北爱尔兰的风险远高于此前预期，大约每60人中就有1人处于风险中，其中约一半人会发展成疾病。早期检测可以预防大部分不良后果，并且有一种简单的治疗方法——献血——可用。现在是时候在这些高风险地区规划社区范围内的基因筛查，以尽可能多地识别那些基因意味着他们处于这种可预防疾病高风险中的人。”
Haemochromatosis UK首席执行官乔纳森·杰利MBE JP说：“尽管还有其他形式和基因型可能导致铁过载，但现有研究表明C282Y是最大风险因素。这项极其重要的工作有望为数千名受遗传性血色素沉着症影响的人带来更有针对性的认识、更高的诊断率和更好的治疗路径。
“作为一个慈善机构，我们已经开始针对英国的热点地区进行支持和优先处理，包括通过我们的国家热线和临床医生教育。利用这项研究，我们将继续争取更好地分配公共资源给这种经常被忽视的可预防疾病。”
外赫布里底群岛（西部群岛）的工党议员托克尔·克里顿患有血色素沉着症，并支持在西部群岛推动筛查。
议员托克尔·克里顿说：“这项研究为在西部群岛、北爱尔兰和其他血色素沉着症热点地区进行社区范围筛查提供了依据。我之前已在议会下院向部长们提出此事，这些新证据应该足以说服英国国家筛查委员会重新审视其立场，并批准一个试点筛查项目。西部群岛提供了一个可控且独特的人口样本作为起点。
“我很幸运能早期确诊，这意味着可以避免一系列不良健康后果。我将敦促部长们和筛查委员会重新考虑他们的立场。”