一种新型人工智能驱动的血液检测有望为严重的心脏和循环系统疾病提供极早期的预警。该系统名为CardiOmicScore，由香港大学研究人员开发，通过分析数千种蛋白质和代谢物，评估包括心肌梗死、脑卒中、心力衰竭和心房颤动在内的六种主要心血管疾病的风险。与终生保持不变的基因风险评分不同，该系统能够捕捉与个人当前健康状况、生活方式及环境相关联的生物变化。
该系统名为 CardiOmicScore，利用单次血液检测的信息来评估个人未来患六种主要心血管疾病（CVD）的风险：冠状动脉疾病、卒中、心力衰竭、心房颤动、外周动脉疾病和静脉血栓栓塞。对于高风险人群，该模型能够在临床症状出现前长达 15 年就检测到预警信号。
研究结果发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上。
反映当前健康状况的血液检测
心血管疾病仍然是全球主要的死亡原因，仅 2022 年就造成约 1980 万人死亡。
医生通常通过检查年龄、血压、吸烟史和其他标准临床测量指标来评估心血管风险。这些指标虽然有用，但可能无法揭示疾病显现前体内发生的最早生物学变化。
因此，一些人可能直到最佳预防时机已经开始缩小时，才被识别为高风险人群。
遗传风险检测提供了另一种评估个人患病可能性的方法。例如，多基因风险评分将许多基因变异的影响结合成一个单一的遗传风险衡量指标。然而，一个人的基因构成在很大程度上在出生时就已确定。
这意味着基因评分无法完全反映由饮食、运动、衰老、疾病、环境暴露或其他健康影响因素引起的更即时的变化。
CardiOmicScore 的设计旨在提供关于体内正在发生情况的更即时的图景。
AI 结合数千种生物信号
为了构建该工具，港大医学院团队利用深度学习技术结合了多层生物学信息。这种方法被称为多组学，因为它汇集了来自生物学不同领域的数据，包括基因组学、代谢组学和蛋白质组学。
基因组学检查遗传信息。蛋白质组学关注蛋白质，蛋白质在体内执行许多重要功能。代谢组学研究称为代谢物的小分子，这些分子是身体处理食物、产生能量和应对疾病时产生的。
研究人员分析了来自英国生物样本库的大规模人群数据。他们的模型检查了血液样本中测量的 2,920 种循环蛋白和 168 种代谢物。
这些分子共同提供了个人当前生物状态的详细快照。它们可能在明显症状出现之前，反映免疫活动、新陈代谢和血管健康的细微变化。
港大医学院药理及药剂学系副教授张庆鹏教授解释说：“基因决定了我们的起点——它们定义了我们的基线健康风险。然而，蛋白质和代谢物反映了我们当前的身体健康状况。我们的 AI 工具旨在解码这些复杂的分子信号，使医生和患者能够更早地识别风险，从而通过及时的生活方式调整和早期预防，潜在地改变疾病的进程。”
预测六种心血管疾病
结果表明，CardiOmicScore 能够将复杂的分子测量结果转化为个性化的心血管风险估算。
该系统的表现明显优于传统的多基因风险评分。当研究人员加入年龄和性别等临床信息后，其准确性进一步提高。
该模型旨在评估冠状动脉疾病、卒中、心力衰竭、心房颤动、外周动脉疾病和静脉血栓栓塞的风险。
心房颤动是一种不规则的心跳，可能增加卒中和其他并发症的风险。外周动脉疾病发生于血管变窄导致肢体血液循环减少时。静脉血栓栓塞是指在静脉中形成的危险血栓，可能随血液流动至肺部。
在高风险人群中，CardiOmicScore 可以在症状出现前长达 15 年就标记出升高的心血管风险。
从治疗转向早期预防
这项研究反映了精准医学更广泛的转变。
传统的遗传学方法提供了相对固定的遗传风险估算。多组学工具通过追踪随时间变化的生物信号，可能提供更具动态性的评估。
未来，少量的血液样本可能被用于一次性生成涵盖多种心血管疾病的详细风险概况。这些信息可以为患者和医生争取更多时间，通过改变生活方式、密切监测或其他预防措施来应对。
张教授补充道：“我们的目标是利用技术在疾病发生前进行识别和预防。通过将健康管理从被动治疗转向主动预测和干预，我们旨在为公共健康和个人患者护理创造持久的影响。”
关于研究团队
该研究由港大医学院药理及药剂学系副教授、香港大学数据科学研究院（IDS）张庆鹏教授领导。
第一作者是来自香港大学数据科学研究院的罗燕。