PS基因编辑显示可以恢复大脑疾病中失去的神经连接

明尼苏达大学的一项新研究首次证明了一种方法能够将再生性脑疾病患者的神经连接配对为Huller综合征研究结果表明，对于患有Huller综合征等脑疾病的患者，可以采用基因治疗——这是一种新的治疗标准，对受影响的患者有很大的疗效

这项研究发表在《自然》杂志《科学报告》上

Huller综合征，也称为I型鼻粘多糖综合征（MPSI），是一种遗传紊乱型新生儿，具有高度的认知缺陷和某些身体机能基因突变破坏了一种重要的同源酶IDUA的合成，导致进行性脑损伤死亡发生在10岁以下目前的治疗方法不充分——骨髓移植和长期的酶替代无法预防进展性脑损伤

UofMresearcher评估了明尼苏达大学对Huller综合征患者进行的一系列基因治疗——PSGene编辑系统这种方法在肝脏中产生了非常高的、持续的正常酶水平，这些酶可以通过循环系统进入肝脏使用高分辨率状态功能MRI（rs-fMRI）——一种安全、无创和全脑活动成像来进行诊断和治疗后评估——研究人员首先发现了被破坏的神经网络接下来，他们评估了基因治疗后大脑功能和连接能力恢复的程度

研究人员采用了一种新的PSGene编辑方法，从肝脏中产生了能够在特定神经网络中保持正常连接的正常酶磁共振成像高分辨率解决方案所需的技术是由朱伟开发的，他是大学磁共振研究中心的两名研究员

WalterLow，麻省理工大学医学院的一位资深作者和教授，将这项研究称为一项突破：“这是第一次证明基因治疗在多年的核磁共振成像中证实了脑连通性的存在，它纠正了神经生理学的缺陷。”

麻省理工大学医学院和磁共振研究中心的资深研究员兼教授WeiChen说：“这项临床前研究中提出的类似MRI方法应该可以推广到临床设置和患者，特别是遗传性脑疾病患者，以及检查神经网络恢复的有效性和基因治疗后的功能。”

麻省理工大学医学院的合著者兼教授Chester Whitley说：“在Hurler综合征患者的早期，正常IDUA的产生和提取酶跨越血脑屏障以纠正大脑异常的能力是显著的成就。”

“这种新方法将能够监测其他溶酶体或影响基因编辑后大脑功能的受体的脑连接能力，”PerryHackett补充道，他是生物科学学院的一位作者和教授

该研究的其他参与者包括公共卫生学院的社会教授林张；张，明尼苏达超级计算研究所信息分析；肖宏柱，北京大学医学院磁共振研究中心研究员；IsaacClark，生物医学工程项目的双重测试；李欧，医学院教授

这项工作得到了美国国家卫生拨款研究所[R01NS18330、U01EB026978、R01MH111413、R01NS133006和P41EB027061]的资助SchwarzFund和HacketRoyaltyFund