对癌症风险驱动因素的有价值见解

本站发布时间：2023-11-20 10:55:17

在研究中，其细胞中的DNA开始累积遗传突变大多数染色体改变（mCA）是一类需要突变的血细胞，与发展为血癌的几率增加10倍有关

mCA可能会发现患有某些癌症和疾病的人有风险，但他们并没有在不同人群中进行研究——这是进行临床试验所需的关键步骤

肯塔基大学MarkeyCancer中心研究员YasminkaAJakubek博士D已经进行了第一次大规模的研究，以了解MCA在不同地区的发生这项研究发表在《自然遗传学》杂志上30

该团队由50多名科学家组成，他们在美国各地的机构中任职S--使用来自国家心脏、肺和血液研究所精准医疗计划Transomicss的现有DNA测序数据检测到CA超过67000人的分歧包括U中的分歧S非洲、东亚、欧洲和西班牙优先研究主要集中在欧洲和日本的个别国家

英国医学院国际医学部耐药性教授Jakubek说：“mCA是癌症评估和早期检测的重要标志。”“包括在内的研究对于确保基于镶嵌突变的疾病模式和临床生物标志物的研究能够同等好地考虑到人的遗传祖先至关重要。”

尽管CAs可以通过不可逆的分子机制产生，但论文的遗传学研究与某些CAs的发展目标有关人类有22对自身染色体和一对外染色体（XX或XY）这项研究发现，mCA在具有欧洲血统的人中感染了染色体

研究小组还观察了特定染色体的重复表达，并发现不同基因个体的突变率存在差异最显著的发现是，非洲和西班牙人群中X染色体上的CA含量增加，其中XX染色体出生

该团队还发现了与CA风险增加和X损失相关的新的遗传遗传变异

除了大量的血液测试可以识别某些癌症的类型和进展外，研究还为患者提供了关于基因组不稳定性的重要见解，即癌细胞的特征

Jakubeksaid说：“我们研究的长期目标是通过研究可能积累的突变，为精准医学的进步奠定基础。”“至关重要的是，包括并参与这项研究的人群中有超过25岁的人，这是避免未来医学进步不公平的一个原因。”

来源:

Materials provided by
University of Kentucky. Original written by Elizabeth Chapin.
注明: Content may be edited for style and length.

参考:

Yasminka A. Jakubek, Ying Zhou, Adrienne Stilp, Jason Bacon, Justin W. Wong, Zuhal Ozcan, Donna Arnett, Kathleen Barnes, Joshua C. Bis, Eric Boerwinkle, Jennifer A. Brody, April P. Carson, Daniel I. Chasman, Jiawen Chen, Michael Cho, Matthew P. Conomos, Nancy Cox, Margaret F. Doyle, Myriam Fornage, Xiuqing Guo, Sharon L. R. Kardia, Joshua P. Lewis, Ruth J. F. Loos, Xiaolong Ma, Mitchell J. Machiela, Taralynn M. Mack, Rasika A. Mathias, Braxton D. Mitchell, Josyf C. Mychaleckyj, Kari North, Nathan Pankratz, Patricia A. Peyser, Michael H. Preuss, Bruce Psaty, Laura M. Raffield, Ramachandran S. Vasan, Susan Redline, Stephen S. Rich, Jerome I. Rotter, Edwin K. Silverman, Jennifer A. Smith, Aaron P. Smith, Margaret Taub, Kent D. Taylor, Jeong Yun, Yun Li, Pinkal Desai, Alexander G. Bick, Alexander P. Reiner, Paul Scheet, Paul L. Auer.
Mosaic chromosomal alterations in blood across ancestries using whole-genome sequencing. Nature Genetics, 2023; DOI: 10.1038/s41588-023-01553-1

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