将“进化”一词放入谷歌图片中,结果在很大程度上是一个主题的变体:拉尔夫·扎林格的插图《进步进行曲》。从左到右奔跑,我们看到一只黑猩猩般的指节助行器逐渐变得更高,站得更直
这些图像和图片的标题中隐含着对进化的普遍看法中的偏见:我们是某种顶峰,是进化过程的完美产物。我们想象我们确实是最适者的幸存者,尽我们所能做到最好。但从这个角度来看,这是一个悖论。如果我们如此惊人,为什么我们中有这么多人患有发育或遗传疾病
发表在《自然》杂志上的一项新研究通过观察使我们的祖先失去尾巴的基因变化,为我们容易出错的早期发育提供了解释
目前的估计表明,大约一半的受精卵甚至从未被确认怀孕,每出生一个孩子,大约有两个从未足月。在鱼类和两栖动物中,这种过早死亡是闻所未闻的。在我们这些幸运出生的人中,不到10%的人将患有数千种“罕见”遗传疾病之一,如血友病。镰状细胞病和囊性纤维化等不那么罕见的疾病影响着我们更多的人。
进化成功的物种肯定不会这样吗?进展在哪里
这个问题有多种可能的解决方案。一个是,与其他物种相比,我们的突变率异常高。你的DNA中有一种变化的可能性相对较高,这种变化不是由你的母亲或父亲遗传的。你可能天生就有10到100个这样的DNA新变化。对于大多数其他物种来说,这个数字低于一——通常远低于一
尾巴的遗传学也有其他解决方案。我们和许多灵长类动物亲属之间更明显的区别之一是我们没有尾巴。尾巴的缺失发生在大约2500万年前(相比之下,我们与黑猩猩的共同祖先大约在600万年前)。我们仍然保留着尾骨,这是这个有尾巴的祖先进化的后遗症我们的猿类祖先在进化出更直立的背部的同时,也出现了尾巴缺失的情况,而这反过来又倾向于只使用四肢中的两条来支撑身体。虽然我们可以推测为什么这些进化变化可能是耦合的,但这并不能解决掉尾是如何(而不是为什么)进化的问题:潜在的基因变化是什么
最近的研究正是着眼于这个问题。它发现了一个有趣的遗传机制。许多基因结合在一起使哺乳动物的尾巴得以发育。研究小组发现,没有尾巴的灵长类动物在一个决定尾巴的基因TBXT中有一个额外的“跳跃基因”,即可以转移到基因组新区域的DNA序列
与序列指定蛋白质(基因的经典功能)相比,我们的DNA中更多的是这种跳跃基因的残留物,因此跳跃基因的获得并没有什么特别的
进化成本不同寻常的是这一新添加所产生的效果。研究小组还发现,同样的灵长类动物在TBXT基因中嵌入的DNA中,也有一个更古老但相似的跳跃基因
这两种非常接近的作用是改变产生的TBXT信使RNA(由DNA产生的分子,其中包含如何制造蛋白质的指令)的处理。这两个跳跃基因可以在RNA中相互粘附,导致它们之间的RNA块被排除在编码成蛋白质的RNA之外,从而导致蛋白质变短
为了观察这种不寻常的排除的影响,研究小组在小鼠身上模拟了这种情况,制作了一个同样缺失排除部分的小鼠Tbxt基因版本。事实上,排除基因片段的RNA形式越多,小鼠出生时就越有可能没有尾巴
因此,我们有一个强有力的突变候选者,这是无尾进化的基础
但团队注意到了其他一些奇怪的事情。如果你制作一只只只含有Txt基因形式的小鼠,而不包括该部分,它们可能会发展出与人类脊柱裂非常相似的疾病(当脊柱和脊髓在子宫内无法正常发育,导致脊柱出现间隙)。人类TBXT的突变以前曾与这种情况有关。其他小鼠的脊椎和脊髓也有其他缺陷
研究小组认为,正如尾骨是我们所有人无尾进化的进化后遗症一样,脊柱裂也可能是一种罕见的后遗症,因为支撑我们无尾的基因受到破坏
他们认为,无尾是一个很大的优势,因此脊柱裂发病率的增加仍然是值得的。许多遗传和发育疾病可能就是这样——它们是某种突变的偶然副产品,而这些突变在某种程度上帮助了我们。例如,最近的研究发现,帮助我们对抗肺炎的基因变异也使我们容易患克罗恩病
这表明了进步的步伐是多么的误导。进化只能处理任何时候存在的变化。而且,正如这项最新研究所表明的那样,许多变化也伴随着成本。与其说是游行,不如说是醉酒后的跌跌撞撞
Journal information: Nature
Provided by The Conversation
2024-09-15
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