1972年,过渡形态化石的稀缺促使古生物学家斯蒂芬·杰伊·古尔德和尼尔斯·埃尔德里奇提出一个引人注目的设想:间断平衡理论。该理论认为,物种并非缓慢变化,而是保持数百万年的稳定状态后突然发生快速、彻底的进化跃迁。这种模型能解释为何物种间的化石记录看似空白:重大变化会突然发生在小型孤立种群中,完全超出古生物学的研究范围。尽管某些化石支持这一模式,科学界仍存分歧:这究竟是进化法则,还是引人瞩目的例外?
如今,由西班牙国家研究委员会(CSIC)和庞培法布拉大学(UPF)共建的混合研究中心——进化生物学研究所(IBE)领导的团队,首次揭示了一种快速、大规模的基因组重组机制,该机制可能在2亿年前海洋动物向陆地动物的过渡中发挥了作用。研究表明,当海洋环节动物(蠕虫)离开海洋时,其基因组发生了天翻地覆的重组,变得面目全非。这些观测结果与间断平衡模型相符,表明在动物适应陆地环境的过程中,基因组不仅会发生渐进变化,也可能出现剧变。这一遗传机制的发现或将改写动物进化概念,并颠覆既有的基因组演化定律。
史无前例的无脊椎动物基因组库
团队首次对多种蚯蚓进行高质量基因组测序,并与近缘环节动物(水蛭和多毛类蠕虫)进行比对。测序精度与人类基因组相当,且是在无现存参考基因组的情况下从零开始完成的。此前,完整基因组的缺失阻碍了对众多物种染色体层面模式和特征的研究,使科研局限于小尺度现象——即少数基因的种群研究,而非全基因组水平的宏观进化变革。
完成基因组拼图后,团队得以精准回溯2亿多年前被测序物种祖先存活的年代。"这是地球生命演化史上的关键篇章,包括蠕虫和脊椎动物在内的众多海洋生物首次向陆地进发,"IBE后生动物系统基因组学与基因组进化实验室首席研究员罗莎·费尔南德斯如是说。
基因组分析揭示出意想不到的结果:环节动物基因组的转变并非如新达尔文主义预测的渐进式,而是通过孤立的深度基因重构爆发完成。"我们观察到蠕虫从海洋迁往陆地时基因组发生的巨变,无法用达尔文提出的简约机制解释;这些发现更符合古尔德和埃尔德里奇的间断平衡理论,"费尔南德斯补充道。
可能提供进化响应的激进遗传机制
团队发现海洋蠕虫将自身基因组粉碎成数千片段,继而重组重构,继续其在陆地的进化进程。这一现象挑战了现有基因组演化模型——若观察几乎所有物种(海绵、珊瑚或哺乳动物),其基因组结构大多高度保守。"海洋蠕虫的整个基因组在进化尺度上极短时间内被彻底打乱,并以完全随机的方式重组,"费尔南德斯表示,"我要求团队反复验证结果,因为我简直无法相信。"
如此剧烈的解构未导致灭绝的原因可能在于基因组的三维结构。费尔南德斯团队发现现代蠕虫染色体比脊椎动物等模式生物更具可塑性。凭借这种灵活性,基因组不同区域的基因可能互换位置并保持协同运作。
DNA的重大改变或帮助蠕虫快速适应陆地生活:基因重组使其更好应对呼吸空气、暴露于阳光等新挑战。研究表明这些调整不仅移动基因位置,更连接分离的片段,创造出推动进化的新型"遗传嵌合体"。"这种混乱本可能导致谱系灭绝,但某些物种的进化成功或许正源于这种超能力,"费尔南德斯评论道。
研究观测与间断平衡模型相符——长期稳定后出现基因组剧变的爆发。然而,支持或反对该理论的实验数据(如2亿年前的化石)的缺乏,使验证工作困难重重。
染色体混沌:问题还是解决方案?
研究表明,在线性层面保守基因组结构(即不同物种基因位置大体一致)可能不如既往认知的重要。"事实上,稳定性在动物界或是例外而非通则,更具流动性的基因组或许更有利,"费尔南德斯指出。
这种极端基因重组现象此前在人类癌症进程中已被观察到。术语"染色体新生"涵盖癌细胞中染色体分解重构的多种机制,其变化模式与蚯蚓研究相似。区别在于:基因组崩解与重组被蠕虫耐受,在人类中却导致疾病。该成果为理解这种激进基因组机制的效力开启新途径,对人类健康具有启示意义。
研究也重新点燃了当代最激烈的科学论战之一。"达尔文与古尔德的理论兼容且互补。新达尔文主义能完美解释种群进化,却尚未阐明地球生命史上某些关键特例——如5亿多年前海洋动物生命的初始爆发,或2亿年前蚯蚓的登陆过渡,"费尔南德斯强调,"这正是间断平衡理论可能提供答案的领域。"
未来,对低研究度无脊椎动物基因组结构的深入探索或可揭示物种进化的基因组机制。"无脊椎动物蕴藏着我们一无所知的巨大多样性,研究它们可能带来基因组组织多样性与可塑性的新发现,并挑战关于基因组构成方式的固有认知,"费尔南德斯总结道。
本研究由巴塞罗那自治大学、都柏林圣三一学院、马德里康普顿斯大学、科隆大学及布鲁塞尔自由大学的研究人员协作完成。
项目获得欧洲研究理事会启动基金(SEA2LAND)支持,其中一个蠕虫基因组测序由加泰罗尼亚生物基因组计划资助。
Story Source:
Materialsprovided bySpanish National Research Council (CSIC).Note: Content may be edited for style and length.
Journal Reference:
Carlos Vargas-Chávez, Lisandra Benítez-Álvarez, Gemma I. Martínez-Redondo, Lucía Álvarez-González, Judit Salces-Ortiz, Klara Eleftheriadi, Nuria Escudero, Nadège Guiglielmoni, Jean-François Flot, Marta Novo, Aurora Ruiz-Herrera, Aoife McLysaght, Rosa Fernández.An episodic burst of massive genomic rearrangements and the origin of non-marine annelids.Nature Ecology & Evolution, 2025; DOI:10.1038/s41559-025-02728-1
2025-06-23
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