'Selfish' genes called introners proven to be a major source of genetic complexity

为了将DNA翻译成构成生命基础的蛋白质，必须从遗传密码中移除许多这类自私的DNA元件。这样做能使机体产生多样化的蛋白质，从而实现复杂的生命，但该过程也可能导致健康问题，例如某些癌症。

加州大学圣克鲁兹分校的研究人员正在研究这些遗传元件隐藏和自我复制的方式，以便它们能在物种的DNA内传播，甚至通过称为“水平基因转移”的过程从一个物种跳跃至完全不相关的另一个物种。

发表于《美国国家科学院院刊》的一项新研究证实，一种名为"内含子生成元"（introners）的遗传元件，是导致许多自私基因在物种内部和物种间传播的根源。该研究提供了八个内含子生成元在非相关物种间转移的实例，这是该现象的首批实证案例。

这些成果有助于我们理解基因组如何进化得如此复杂，以及如何在人类健康研究中利用这种复杂性。

"[内含子生成元是]基因组结构和复杂性产生的一种途径，但这并非必然源于有利于这种复杂性的自然选择，"该研究的资深作者、巴斯金工程学院生物分子工程学教授拉斯·科贝特-迪蒂格表示。"其中少数可能最终惠及宿主，但大多数不过是找到了隐藏在基因组中的绝佳方式的作弊者。"

探究内含子生成元

科贝特-迪蒂格与其前本科生兰登·戈扎什蒂（现为加州大学伯克利分校博士后，此前在哈佛大学取得杰出博士学位）多年来一直研究内含子——这类非编码DNA片段必须在蛋白质合成前被移除。

他们试图揭示为何这些非蛋白质编码的DNA片段在所有动物、植物、真菌和原生生物中含量各异，以及它们如何成功实现自我复制与存活。这些内含子最初如何存在于DNA中始终是个谜团，因为大多数似乎不具备进化功能。

科学家对此感兴趣，既是深入理解基因组进化的途径，也因内含子允许"可变剪接"这一关键过程。内含子必须从DNA序列中剪除以生成蛋白质，但该过程可能出现变异和错误，这意味着同一基因可产生不同版本的蛋白质。这最终使生物体更趋复杂，但也引入基因剪接断裂导致健康问题的风险。包括加州大学圣克鲁兹基因组学研究所人员在内的众多研究者，正通过研究可变剪接来更好理解遗传疾病。本项研究强化了相关健康工作的基础科学。

本研究证实，内含子生成元是新内含子出现在物种DNA内的主要途径之一。内含子生成元是一种转座元件（即"跳跃基因"），可在基因组内移动，并已找到在整个基因组中成功复制内含子的方法。团队既往研究曾暗示此结论，如今凭借搜索多种物种DNA的先进方法，他们最终确证了该假说。

研究人员在数千物种的DNA中搜寻内含子生成元，这得益于近期开展的协调行动（如地球生物基因组计划和桑格生命之树计划）对广泛生物多样性进行测序并将数据公开。

在分析的8716个基因组中，他们发现了1093个内含子生成元家族的证据，表明存在多种能在不同物种基因组内传播内含子的内含子生成元。

"由于转座子的多样性极高且基本存在于所有真核生物中，这意味着这确实是不同谱系中新内含子产生的普遍机制，"科贝特-迪蒂格解释道。

这些内含子生成元最常见于藻类、真菌和多样化单细胞真核生物，在一种海胆和被囊动物（管状海洋无脊椎动物）中也有发现。

物种间的转移

在分析的众多基因组中，研究人员首次发现内含子生成元水平基因转移的直接证据。他们找到八个实例，内含子生成元从一个物种基因组跃出后，定居到另一非相关物种基因组中，且无法用杂交解释。

其中一例发生在两个亲缘关系极远的物种间——它们最近的共同祖先可追溯至16亿年前。通过研究海绵和名为双鞭毛藻的海洋原生生物基因组，他们发现证据表明约4000万年前，一个内含子生成元从其中一个物种跳跃到另一个物种。

研究人员推测，内含子生成元可能借助巨型病毒实现跨物种转移。

"病毒本身也是自私元件，这就像是一个自私元件搭乘另一个自私元件穿梭，"科贝特-迪蒂格评论道。

尽管八例水平基因转移看似不多，但研究者认为若继续探查现存的874万种真核生物，必将发现更多案例。

"鉴于我们仅采样了真核生物多样性的极小部分，我确信如果采样其余物种，会发现更多实例，"科贝特-迪蒂格断言。