几个世纪以来，我们一直将尼安德特人想象为远亲——一个早已消失的独立物种。但借助人工智能驱动的基因研究，科学家揭示了远比这更复杂交织的历史。现代人与尼安德特人并非只是短暂交集，而是在近25万年间反复通婚、共享基因，甚至实现种群融合。这些发现表明，尼安德特人从未真正消失——他们被同化了。他们的遗产存续于我们的DNA中，重新定义了"人类"的意义。
现在，一个由遗传学家和人工智能专家组成的研究团队，正在揭开这段共同历史的新层面。该团队由普林斯顿大学刘易斯-西格勒综合基因组学研究所教授乔舒亚·阿基领导，发现了早期人类群体之间基因交流的有力证据，表明他们之间的关系比我们之前所理解的更为深远和复杂。
"这是遗传学家首次确定现代人与尼安德特人之间存在多次基因混合的浪潮，"中国南京东南大学医学遗传与发育生物学系教授李黎明说，她曾在阿基的实验室作为副研究学者进行这项工作。
"我们现在知道，在人类历史的大部分时间里，现代人和尼安德特人之间一直存在着接触的历史，"阿基说。作为我们最直接祖先的古人类，大约在60万年前从尼安德特人家族谱系中分离出来，然后在约25万年前进化出现代人的身体特征。
"从那时起直到尼安德特人消失——也就是大约20万年的时间里——现代人一直与尼安德特人群互动，"他说。
他们的研究成果发表在《科学》期刊上。
重新思考冰河时代的刻板印象
曾经被刻板印象描述为行动迟缓、头脑迟钝的尼安德特人，现在被视为熟练的猎人和工具制造者，他们用复杂的技术处理彼此的伤病，并且很好地适应了寒冷的欧洲气候并得以繁衍生息。
（注：所有这些古人类群体都属于人属，但为了避免说"尼安德特人"、"丹尼索瓦人"和"我们自己这类人的古代版本"，大多数考古学家和人类学家使用简称：尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人。）
阿基和他的团队利用来自2000名现代人以及三个尼安德特人和一个丹尼索瓦人的基因组，绘制了过去25万年来这些古人类群体之间的基因流动图谱。
研究人员使用了他们几年前设计的一种名为IBDmix的遗传工具，该工具利用机器学习技术解码基因组。以前的研究人员依赖于将人类基因组与一个被认为几乎没有或根本没有尼安德特人或丹尼索瓦人DNA的现代人"参考人群"进行比较。
阿基的团队已经证实，即使是那些生活在尼安德特人洞穴以南数千英里的参考人群，其基因组中也含有微量的尼安德特人DNA，很可能是由旅行者（或其后代）带到南方的。
利用IBDmix，阿基的团队确定了大约20-25万年前的第一次接触浪潮，10-12万年前的第二次浪潮，以及大约5-6万年前的最大一次浪潮。
挑战"走出非洲"模型
这与先前的遗传数据形成鲜明对比。"迄今为止，大多数遗传数据表明，现代人在25万年前起源于非洲，在接下来的20万年里一直待在原地，然后在5万年前决定走出非洲，去往世界各地，"阿基说。
"我们的模型显示，并没有一个漫长的停滞期，相反，现代人出现后不久，我们就一直在迁出非洲，并且也在返回非洲，"他说。"对我来说，这个故事是关于迁徙的，现代人的活动范围以及他们遇到尼安德特人和丹尼索瓦人的频率，远比我们之前认识到的要多。"
这种人类不断迁徙的观点，与考古学和古人类学研究提出的古人类群体之间存在文化和工具交流的看法相一致。
李黎明和阿基的关键见解是，反过来在尼安德特人的基因组中寻找现代人的DNA，而不是通常的从现代人中寻找尼安德特人的DNA。"过去十年中绝大多数的遗传学研究，确实集中在与尼安德特人交配如何影响现代人的表型及其进化史上——但反过来，这些问题也同样重要且有趣，"阿基说。
他们意识到，那些早期浪潮中尼安德特人与现代人结合的后代，必定留在了尼安德特人群体中，因此在现代人中没有留下记录。"因为现在我们可以将尼安德特人的成分纳入我们的遗传学研究，所以我们能够以前所未有的方式观察到这些更早的迁徙事件，"阿基说。
人口缩减与遗传错觉
谜题的最后一块是发现尼安德特人的种群规模比以前研究人员认为的要小。
科学家们通常通过观察遗传多样性来估算种群规模。一般来说，基因组中的变异越多，表明种群越大。但当阿基的团队应用他们的IBDmix工具时，他们发现尼安德特人DNA中许多表观的多样性，实际上来自于从种群规模大得多的现代人那里继承来的基因。
有了这一新认识，科学家们将尼安德特人繁殖种群规模的估计从大约3400人下调到大约2400人。
综合来看，这些发现有助于解释尼安德特人如何在大约3万年前从化石和遗传记录中消失。
"我不喜欢说'灭绝'，因为我认为尼安德特人主要是被吸收了，"阿基说。他的观点是，尼安德特人种群缓慢萎缩，直到最后的幸存者融入现代人类群体。
这种"同化模型"最早由伊利诺伊州立大学人类学教授弗雷德·史密斯于1989年提出。"我们的结果提供了强有力的遗传数据，与弗雷德的假说一致，我认为这真的非常有趣，"阿基说。
"尼安德特人可能长期以来一直处于灭绝的边缘，"他说。"如果他们的数量减少10%或20%，正如我们的估计所示，对于一个已经濒危的种群来说，这是一个显著的减少。
"现代人本质上就像冲击海滩的海浪，缓慢而稳定地侵蚀着海滩。最终，我们从人口数量上彻底压倒了尼安德特人，并将他们融入了现代人类群体中。"
这项研究得到了美国国立卫生研究院的支持（资助号：R01GM110068 授予 JMA）。