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密歇根大学的研究人员发现，在唐氏综合征患者中提取基因会导致小鼠大脑发育异常
这种被称为Downsyndrome细胞粘附分子（DSCAM）的基因调查也与其他人类神经疾病有关，包括组织电生理紊乱、双极性疾病和难治性癫痫
已知引起唐氏综合征的原因是染色体21或染色体21的复制但由于该染色体包含200多个基因，包括DSCAM，唐氏综合征研究和治疗面临的主要挑战是确定染色体上的基因或基因对该综合征的特异性症状的贡献
“治疗的最佳途径是识别导致相同疾病的基因，然后针对该基因或与治疗唐氏综合征相关的其他基因，”美国生命科学研究所的非肿瘤科学家、该研究的作者Ye说
“除了Downsyndrome，我们不能只对突变基因进行测序，因为我们发现至少有200个不同的基因发生了变化。我们必须深入了解这些基因中哪一个是有问题的。”
在这项工作中，研究人员致力于模拟DownsyndromeYear和Histeam通过研究具有与21号染色体相当的分子量的小鼠，现在已经证明了SCAM控制试验的提取物是如何发挥作用的他们的发现在20年4月的PLOSBiology研究中有描述
每一个技术神经元都有两组从细胞中心延伸出来的分支：树突，它接收来自其他神经细胞的信号，而轴突，它向其他神经元发送信号多年的同事们已经确定，DSCAM编码的蛋白质过多可能导致果蝇神经元中的传真增加
在果蝇的指导下，研究人员现在发现，SCAMin小鼠的第二个拷贝会增加中枢神经的生长和神经元连接（称为突触），从而抑制其他神经元的活性这些变化导致大脑皮层其他神经受到抑制，这是一种涉及感觉、认知和行为的大脑皮层
“我们知道这些抑制性突触在唐氏综合症小鼠模型中发生了改变，但导致这种变化的基因尚不清楚，”叶说，他也是美国医学院的细胞与发育生物学教授“我们在这里展示了SCAMist的提取是大脑皮层中暴露抑制突触的主要原因。”
该团队证明，在只有两个DSCAM拷贝的小鼠中，但另一个基因的三个拷贝与人类染色体21基因相似，轴突生长看起来正常
医学院药理学和精神病学助理教授、相应的研究负责人PaulJenkins说：“这些结果很有限制性，因为尽管这些小鼠有大量的脑脊髓炎，但脑脊髓炎、DSCAM的正常化，恢复了正常的抑制突触功能。”
“这表明，DSCAM表达水平的调节可能是修复唐氏综合征突触缺陷的治疗策略。此外，鉴于DSCAM水平的反复与自闭症谱系障碍和双极性障碍等大脑疾病有关，这些结果表明，可能存在其他人类疾病的潜在机制。”
这项研究得到了国家卫生研究所、BrainSearch基金会和密歇根大学的支持在许可证上执行的所有程序都得到了密歇根大学动物研究区和使用委员会的批准，并按照国家指导方针执行
研究作者：刘浩，任；Caballero Flor；n、 TyHergenreder，TaoYang，JacobHull，GengPan，RuonanLi，MacyWVeling、LoriIsom、KennethKwan、PaulJenkins和BingYeofU-M；Z杜克大学黄；和爱达荷大学的PeterFuers
来源:
Materials provided by
University of Michigan. Original written by Emily Kagey.
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参考:
2024-01-23
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