遗传风险评分对预测疾病无效

根据伦敦大学学院（UCL）研究人员的最新研究，多基因风险评分（Polygenic risk scores）评估了一个人的疾病，该评分基于成千上万的常见基因变异，对常见疾病进行了筛查和预测

有人声称，多基因危机核心将改变对常见疾病的预测和预防该公司已经建立了多种核心测试服务多基因风险评分测试是我们未来健康项目的最新进展

这项发表在BMJMedicine上的新研究，查阅了310种疾病的926个多基因核心研究发现，平均而言，只有11%的个体发展出疾病，而同期5%的个体没有发展出疾病检测呈阳性未受影响的人通常会超过受影响的人数，因为这些结果比真正的积极预测更为虚假

Leadauthor教授Aroon Hingorani（加州大学洛杉矶分校心血管科学研究所）说：“人们对多基因危机核心在医学中的潜力提出了强有力的主张，但我们的研究表明，这是不合理的。

”我们发现，当采用与其他医学试验相同的标准时，多基因危机的核心很有可能用于预测和筛查一系列常见疾病“.

在这项新研究中，研究人员在一个可访问的数据库，即polygenicScoreCatalog中查找了可用的数据，以确定这些数据的检测率和假阳性率是否可以用于筛查。

对于乳腺癌和冠状动脉疾病，假阳性率分别为10%和12%，使用的是导致5%的非感染性个体检测呈阳性的急性偏移。

如果与常规筛选方法一起使用，则研究人员会对多基因风险评分进行调查

因此，如果与常规风险因素一起使用，那么一些家庭和人群可能需要有更高的遗传风险评分来指导静态描述，以防止出现额外的头痛或中风研究表明，使用老年人作为指南来制定处方将在不进行必要的心脏检查的情况下，对预防心脏病发作和中风更为简单和有效

我们发现，将多基因危机作为第一阶段的核心，是为了确定谁应该优先进行形态描记，这可能会使大多数两名后来患上乳腺癌并产生新的脂肪沉积的男性，以及其他医疗系统的负担

合著者SirNicholasWald教授（加州大学洛杉矶分校健康信息学院）说：“有人建议，可以尽早引入多基因危机核心来帮助预防乳腺癌和心脏病，但在我们看到的例子中，我们发现这些核心在导致成本和复杂性的同时，对健康的益处微乎其微。”

在这篇论文中，研究人员提出了基于多基因风险评分的商业遗传学测试的监管建议，以“保护公众免受不切实际的预期的影响，并通过管理其他积极结果来减少公共卫生系统的负担”

商业多原性风险评分测试的研究者和消费者应了解检测率和多原性危险评分的假阳性，以及有和没有多原性评分结果的绝对性，以便他们能够判断评估是否可信