男性脱发的新发现

正在减少发际线，从冠部开始的脱发，最终形成经典的马蹄形脱发模式：先前对男性模式脱发的研究，也被称为遗传性脱发，涉及多种经济遗传学变体来自英国波恩大学医院和英国波恩大学生命与健康跨学科研究单位的人类遗传学家现在已经对罕见遗传变异的范围进行了系统研究为此，他们分析了英国生物银行项目72469名男性参与者的遗传学序列该分析发现了有意义的关联性，并进一步证实了先前研究中涉及的内容这些结果现已发表在科学期刊《自然通讯》上

男性模式发性硬化是人类最常见的气肿形式，也是遗传因素的主要原因目前的治疗方案和风险预测是最佳的，因此需要对这种情况的遗传学基础进行研究迄今为止，世界各地的研究主要集中在一些常见的遗传变异上，并涉及350多个遗传位点，特别是位于遗传物质X染色体上的雄激素受体基因相反，可再生能源变化的共同条件的贡献应该被认为是低的然而，缺乏对稀有品种的系统分析英国人文遗传学研究所博士生萨布丽娜·海恩解释道：“这些分析更具挑战性，需要更大的群体，遗传学序列必须基于基础，例如，通过受个体影响的基因或基因序列。”统计学上的挑战在于，这些罕见的遗传变异可能由少数或单个个体携带PDDr解释道：“这就是为什么我们应用了一种基于分析的方法，即首先在它们所在的基因的基础上进行变异。”Stefanie Heilmann Heimbach，她是英国波恩大学人类遗传学研究所的研究小组负责人在这些方法中，Bonn研究人员使用了序列关联测试（SKAT），这是一种检测罕见变异关联的流行方法，以及GenRisk，这是英国和英国大学基因组统计与生物信息学研究所开发的方法

可能的相关性是，在正常模式下，变量会丢失

研究涉及72469名男性英国生物银行参与者的基因序列分析在这个扩展的数据集中，邦纳遗传学家与来自IGSB和马尔堡大学医院人类遗传学中心的研究人员一起，检查了发生在不到1%人口中的基因变异利用现代生物信息学和统计学方法，他们在以下五个基因中发现了男性模式发际骨和遗传变异之间的关联：EDA2R、WNT10A，HEPH和CEPT1，EIF3F

根据先前对常见变异的分析，EDA2R和WNT10A在早期分析中已被确认为重要基因Dr解释道：“我们的研究进一步证明了这两个基因的分布是一致的，并且这是通过常见和罕见的变体发生的。”StefanieHeilmann Heimbach类似地，HEPH位于一个已经被常见变体复杂化的区域，称为EDA2R/雄激素受体，这是一个在关联研究中与男性模式密切相关的区域AbrinaHenne解释道：“然而，HEPH本身从未被认为是一种有效的基因。我们的研究表明，它也可能发挥作用。”“基因CEPT1和EIF3F位于与雄性模式脱发相关的遗传区域。这些基因都是最新的基因，我们假设这些基因中罕见的变异与遗传易感性有关。HEPH、CEPT1EIF3F代表了最有可能的新的最新基因，因为它们以前被描述为与发育和生长有关h此外，研究结果表明，已知导致罕见遗传的基因对皮肤和头发都有影响（如外胚层发育不良）也可能在发展中发挥重要作用研究人员发现，他们对脱发的原因有了更好的理解，从而促进了可靠的风险预测和改进的治疗策略

这项研究得到了波恩大学医学院的支持教授博士马库斯；然后，英国人类遗传学研究所所长是该研究的合著者之一，也是波恩大学跨学科研究区（TRA）“生命与健康”的成员该格式的出版成本由波恩大学的DEAL项目资助

来源:

Materials provided by
Universitatsklinikum Bonn.
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参考:

1. Sabrina Katrin Henne, Rana Aldisi, Sugirthan Sivalingam, Lara Maleen Hochfeld, Oleg Borisov, Peter Michael Krawitz, Carlo Maj, Markus Maria Nöthen, Stefanie Heilmann-Heimbach.
   Analysis of 72,469 UK Biobank exomes links rare variants to male-pattern hair loss. Nature Communications, 2023; 14 (1) DOI: 10.1038/s41467-023-41186-w

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