帕金森病在大脑中发展的新见解

帕金森病以各种运动功能障碍为特征，是世界上第二常见的神经退行性疾病众所周知，家族遗传的特定基因突变对某些帕金森病病例是有反应的但现在，来自日本的研究人员发现，这可能有助于治疗结石

在EMBOMolecular Medicine杂志最近发表的一项研究中，东京医科大学（TMDU）的研究人员已经在特异性基因突变的患者中发现了可能导致帕金森病的细胞过程

帕金森病中的运动障碍是由产生多巴胺的细胞死亡引起的，多巴胺是一种重要的细胞间通讯的分子力，在大脑中被视为物质在该区域，蛋白质聚集物含有α-突触核蛋白形式的蛋白然而，确切的原因和过程尚不清楚

TMDU的研究人员决定通过CHCHD2的突变来研究帕金森氏症家族形式的机制，该基因编码一个包含两种CHCHD22蛋白的特定结构域目前，它们在细胞培养和培养中引起了CHCHD2突变

“当我们发现正常的CHCHD2蛋白时，它位于线粒体中，线粒体为细胞提供能量，”研究人员说“但总的来说，HCHD2在不同的细胞中表达——在细胞溶胶中，它和其他已知的蛋白质结合在一起，即1psilon/delta（Csnk1e/d），并聚集在磷酸化的α-突触核和神经丝中。”

由于突变的CHCD2可引起帕金森病相关的细胞病理学，研究人员采用两种不同的表达方法对小鼠的影响进行了研究所有具有CHCHD2突变的小鼠都有运动损伤，其大脑被定位为HCHD2，并在多巴胺中聚集α-这些观察结果是在研究一名帕金森病患者死亡后发现的，由CHCHD2突变引起，并在实验室培养中采集了另一名患者的酵母

该研究的资深作者ShigeomiShimizu解释道：“研究发现，当我们抑制相关蛋白Csnk1e/d时，帕金森病模型小鼠的运动功能得到改善，帕金森病相关症状减少，CHCHD2基因突变患者的细胞生长病理学也减少。”“这表明，它可能会延缓——甚至预防——帕金森氏病在具有这种突变的人群中的发展。”

鉴于复发的非治疗有效地降低或停止了帕金森病的发展，该研究的结果令人鼓舞，特别是对于具有CHCHD2突变的患者结果提高了我们对帕金森病在大脑中发展的理解，并为所有患者及其家人带来了希望