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北京前沿科学技术研究院（简称“北前科学院”）成立于2016年9月，北前科学院，是由北京中科光析科学技术研究所，北检（北检）检测技术研究院，标检（北京）质量检测中心等科研单位，组建成立的独立科学科研机构，致力于前沿科学领域的研究与创新人才培养，科学技术转移孵化等，世界前沿新科学普及传播。 更多简介 +
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脆性X综合征是遗传性智力残疾最常见的形式，可能在出生前7天在脑细胞中出现，尽管通常会一直诊断到3岁或以后
威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员今天在《神经元》杂志上发表的一项新研究表明，FMRP是一种有效的脆性X综合征患者，在产前发育过程中具有线粒体的功能，线粒体是产生能量的细胞的一部分研究结果显示，科学家们发现了脆性X综合征的发展起源，并提出了对受损脑细胞进行潜在治疗的可能性这项研究由沈敏杰、CarissaSirois、Guo Yu（Kristy）和MengLi四位博士后领导，他们在华盛顿大学医学院韦斯曼中心的神经科学教授和神经发育疾病研究所XinyZhao的实验室工作，建立了FMRP调节机构ACK1，用于线粒体功能的运动使用药物来增强线粒体功能，他们能够清除FMRP的所有损伤
患有FXS的个体表现出发育障碍，而不是坐着、走路或走路，以及严重的智力残疾、学习障碍和社会问题大约有人被诊断为自闭症
在以前的研究中，赵发现，nFMRPD缺乏的线粒体损伤会导致FXSwe的损伤和不健康更深入地研究，他们还发现FMRP调节基因与线粒体分裂融合有关，线粒体融合成更大的形状以产生更大的能量
在第四项研究中，研究人员将白细胞规模的神经生长为弱能多能干细胞由于干细胞是由患有FXS的人组成的，研究人员可以在细胞水平上研究等位基因的发展，以确定人类细胞的性经验是否与癌症相似
赵说：“最后，我们发现人类神经元也有破碎的（较小的）线粒体。”在从FXSpaients中提取的神经元中，他们的软骨细胞数量很少，而在FXS的神经元化学模型中他们没有看到“在人类神经元中，它有两个定义。不仅是裂变融合，而且很可能是线粒体的产生，”赵说
尽管人们早就知道MRP深度参与FXS，但新发现对这种情况下蛋白质的早期发育非常准确
FXS症状在婴儿出生后很长时间内出现许多婴儿通常在出现低发育、自闭症特征或发育缺陷之前就开始发育患有FXSarety的儿童通常在三岁大时被诊断为
赵说：“许多科学家一直认为FMRP对新生代国家更重要。”FMRP是一种调节信使核糖核酸使用的蛋白质，信使核糖核酸的一种工作拷贝用于产生能够形成开口的蛋白质研究人员发现，许多与FMRP相互作用的信使核糖核酸与自闭症有关，为自闭症和自闭症谱系障碍之间的联系提供了线索出乎意料的是，许多FMRP结合RNA在被归类为典型基因的人群中表达，这些基因在产前发育过程中非常活跃，但在出生后却不那么活跃
赵说：“这意味着TMRPhas在我们以前没有真正考虑过的早期发展中发挥作用。”“我们发现FMRP也能调节产前发育，这一事实非常有趣，也确切地表明，我们所看到的是脊柱综合征，在产前发育中已经出现了一些影响。”其中一个基本代数是RACK1，用于首次在FXS中的存储角色
“当ACK1减缓脆弱的X神经元时，线粒体会受到缓冲，而神经元表现出线粒体的高度兴奋性，就像未成熟的神经元一样。但当我们引入ACK1时，我们可以重新发现它，”赵说
使用从个体中提取的培养神经进行FXSto药物筛选，发现了一种称为氟诺米的药物，可以纠正线粒体缺陷该治疗改善了线粒体功能，降低了神经元的过度兴奋性
接下来，Zhaowant对微软骨功能障碍进行了详细的生化分析，并描绘了FXS影响的神经元中关键蛋白的表达Sheisalso正在与RACK1一起工作，并使用非酰胺工作来清除炎症功能
本次研究的其他合作伙伴包括威斯曼中心的研究员Qiang Chang、Anita Bhattacharyya、AndreSousa、Daifeng Wang、Donna Werling和华盛顿大学麦迪逊神经科学教授JonLevine
这项研究得到了国家卫生研究所（R01MH118827、R01NS105200、R01MH116582、R01MH1 18827、Ro1HD064743、R01NS064025、R01AG067025、U01MH116492、P51OD011106、U54HD090256、P50HD105353、R24HD00836和T32GM141013）和国防部（W81XWH-22-1-0621）的资助
来源:
Materials provided by
University of Wisconsin-Madison. Original written by Charlene N. Rivera-Bonet.
注明: Content may be edited for style and length.
参考:
2024-01-20
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