灭绝的人类近亲留下基因馈赠，帮助人类在美洲茁壮成长

这项发表于《科学》期刊的研究聚焦于名为MUC19的基因，该基因参与生成构成唾液及呼吸道、消化道粘膜屏障的蛋白质。研究人员发现，源自神秘古人类物种丹尼索瓦人的该基因变体，存在于具有美洲原住民血统的现代拉丁美洲人体内，同时也出现在从北美和南美考古遗址出土个体的DNA样本中。

该基因在现代人群中的出现频率表明其曾经历显著的自然选择，意味着它为携带者提供了生存或繁殖优势。虽然具体优势尚未明确，但鉴于该基因参与免疫过程，它可能帮助人类群体抵御数千年前迁徙至美洲途中遭遇的病原体。

研究作者、布朗大学生态进化与有机体生物学教授艾米莉亚·韦尔塔-桑切斯表示："从进化角度看，这一发现揭示了古代杂交如何产生至今可见的影响；从生物学角度，我们识别出一个具有适应性但功能尚未明确的基因，希望这能推动对该基因实际功能的深入研究。"

韦尔塔-桑切斯与布朗大学前博士后研究员费尔南多·比利亚内亚（现任教于科罗拉多大学博尔德分校）、布朗大学研究生大卫·皮德及国际团队共同完成了此项研究。

目前对丹尼索瓦人知之甚少——该物种30万至3万年前生活在亚洲，仅存少量西伯利亚丹尼索瓦洞穴化石、西藏与台湾发现的两块颚骨，以及今年在中国出土的近乎完整的头骨。西伯利亚指骨化石所含的古代DNA使科学家得以比对丹尼索瓦人与现代人类的共同基因。韦尔塔-桑切斯此前领导的研究发现，从丹尼索瓦人获得的EPAS1基因版本可能帮助夏尔巴人及其他藏民适应高海拔环境。

本研究中，研究人员通过"千人基因组计划"（全球遗传变异调查项目）收集的现代基因组与丹尼索瓦人DNA进行比对。结果显示，源自丹尼索瓦人的MUC19基因在具有美洲原住民遗传血统的拉丁裔人群中高频存在。研究人员还检测了阿拉斯加、加利福尼亚、墨西哥等地美洲考古遗址采集的23个个体DNA，该丹尼索瓦基因变体在这些古人类样本中同样呈现高频分布。

研究团队运用多项独立统计检验证实：丹尼索瓦MUC19基因变体在古代美洲原住民群体及现代原住民后裔中出现频率异常升高，且该基因位于异常长的古DNA片段上——这两项特征均表明自然选择推动了其广泛传播。研究还揭示该基因可能通过丹尼索瓦人与尼安德特人杂交传递，再由尼安德特人传给现代人类。

韦尔塔-桑切斯指出，这些发现证实杂交事件对人类谱系引入新型潜在有益遗传变异的重要性。

"遗传创新通常通过缓慢进程产生，"韦尔塔-桑切斯强调，"但此类杂交事件能骤然引入大量新变异。"

她表示，在此案例中，这个"新型遗传变异库"可能在人类迁徙至美洲时提供帮助，或许是增强了免疫系统功能。

"该基因显然对这些种群具有重要价值——这种价值可能延续至今或将在未来显现，"韦尔塔-桑切斯补充道。

她期待该基因重要性的确认将推动针对其功能的新研究，以揭示新型生物机制，尤其因其涉及改变蛋白质序列的编码遗传变异。

本研究获得利基基金会、美国国立卫生研究院（1R35GM128946-01、T32 GM128596、R35GM142978、R01NS122766）、阿尔弗雷德·P·斯隆基金会、布拉瓦特尼克家族生物医学研究生奖学金、布朗大学生物数据科学博士前培训计划（NIH T32 GM128596）、伯勒斯·惠康基金及国际人类前沿科学计划支持。