这种疾病被称为弗里德赖希共济失调，会导致大脑和脊髓中的神经细胞逐渐退化。随着损伤的进展，患者会逐渐失去协调运动、行走和说话的能力。该疾病还可能缩短预期寿命，目前尚无治愈方法。大约有200名澳大利亚人患有这种疾病。
在一项新研究中，科学家发现萝卜硫素——一种天然存在于西兰花中的化合物——能够提高共济蛋白的水平，这是一种在弗里德赖希共济失调患者体内含量不足的蛋白质。研究人员还发现，该化合物有助于保护脆弱的神经细胞免受损伤。
西兰花化合物如何保护神经细胞
共济蛋白在维持细胞正常功能方面发挥着重要作用，尤其是对能量需求较高的细胞，例如神经细胞。在弗里德赖希共济失调中，基因缺陷导致这种必需蛋白质的产生减少，从而促成了该疾病特有的进行性损伤。
萝卜硫素前景看好，因为其潜在益处不仅限于提高共济蛋白水平。研究表明，它还可以影响与疾病进展相关的多种生物学过程，包括细胞应激和炎症。同时应对多种损伤来源，可能使该化合物成为进一步研究的重要候选对象。
这些发现对患有弗里德赖希共济失调的儿童尤为鼓舞人心。据斯威本科技大学首席研究员Faith Kwa副教授介绍，儿童在患者中占很大比例，但目前尚无专门针对儿童患者的获批疗法。
"弗里德赖希共济失调是一种毁灭性的罕见遗传病，它会逐渐夺走孩子行走、说话、玩耍乃至生存的能力，"她说。
"这种新型治疗药物可以针对疾病的根本病因，同时在全球范围内提供价格合理且可及的疗法，为受这种限制生命疾病影响的家庭改善治疗机会。
"这一发现使我们更接近这样一个未来：患有弗里德赖希共济失调的儿童能够拥有更好的生活质量、更大的独立性，以及更高的长期生存机会。"
一种可能更易于获得的治疗方法
萝卜硫素最令人鼓舞的一点在于，它并非一种完全陌生的物质。该化合物在儿童和成人中已有确立的安全记录，且纯化的、具有生物活性的形式已有商业化供应。
如果未来的临床试验证实萝卜硫素对弗里德赖希共济失调有效，这些优势可能使其更容易开发成一种广泛可及的疗法。然而，在科学家确定这些有前景的发现能否转化为患者的实际益处之前，进一步的研究至关重要。
Kwa解释说，弗里德赖希共济失调的罕见性给研究人员带来了额外的挑战。由于患这种疾病的人相对较少，公众认知度有限，这使得吸引研究潜在疗法所需的资金变得更加困难。
研究人员为临床试验寻求资金支持
斯威本科技大学团队希望获得资金支持，开展临床试验，以检验萝卜硫素能否在患者身上产生同样令人鼓舞的效果。
"我们希望获得资金来开展临床试验，进一步证明这种西兰花化合物可能对弗里德赖希共济失调患者产生的积极影响，"她说。
"萝卜硫素在儿童和成人中已有确立的安全记录，其纯净且具生物活性的形式已有商业化供应。这意味着如果临床试验证明成功，它的推广可以加速实现对患者的影响。"
对于面对无法治愈的进行性疾病的患者及其家庭来说，即使是日常功能和独立性方面的改善，也可能带来有意义的变化。研究人员希望他们的工作不仅能推进治疗的可能性，还能让公众更多地关注这种仍然鲜为人知的疾病。
"即使我们只是能提高人们对这种致衰弱疾病的认识，或者改善一个人的生活质量，我们的努力也是值得的。"