染色体是承载DNA的微型存储容器。由于每个细胞内约含有六英尺长的DNA,必须紧密折叠才能容纳其中。这种折叠不仅能节省空间——还控制着基因的激活或失活状态。但当DNA折叠方式异常时,会破坏正常细胞功能并导致癌症等严重疾病。
传统上科学家依赖对数百万细胞进行批量平均化处理的数据。这种方法几乎无法观测单个细胞间的独特差异。而密苏里大学工程学院王艳丽(Yanli Wang)和程建林(Jianlin "Jack" Cheng)开发的新型人工智能模型改变了这一现状。
"这至关重要,因为即使同一身体部位的细胞,其染色体折叠方式也可能截然不同,"该研究主要作者、研究生王艳丽表示,"折叠方式决定了基因的开启或关闭状态。"
单细胞研究的难点在于数据通常杂乱或不完整。但新AI工具专为应对这些挑战设计:它能识别噪声数据中的微弱模式,即使部分信息缺失也能推算出染色体的三维结构。
该工具还具备生物结构的空间辨识能力,即使结构发生旋转也能准确识别。与先前深度学习AI方法相比,密苏里大学的工具分析人类单细胞数据时准确度提升两倍以上。
研究团队已将软件免费开放给全球科学家。这意味着研究人员可借此深入理解基因运作机制、疾病起源,并设计更优治疗方案。
"每个细胞都可能具有不同的染色体结构,"电子工程与计算机科学系策展人特聘教授程建林强调,"我们的工具帮助科学家详细研究这些差异——从而获得对健康和疾病的新认知。"
研究人员计划进一步升级AI工具,将其扩展至构建整个基因组的高分辨率结构。他们的目标是:为科学家呈现细胞内基因蓝图迄今最清晰的图谱。
Story Source:
Materialsprovided byUniversity of Missouri-Columbia. Original written by Eric Stann.Note: Content may be edited for style and length.
Journal Reference:
Yanli Wang, Jianlin Cheng.Reconstructing 3D chromosome structures from single-cell Hi-C data with SO(3)-equivariant graph neural networks.NAR Genomics and Bioinformatics, 2025; 7 (1) DOI:10.1093/nargab/lqaf027
2025-07-01
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