染色体是储存DNA的微型容器。由于每个细胞内封装着近两米长的DNA,必须紧密折叠才能容纳。这种折叠不仅节省空间——还控制着基因的激活或失活状态。但当DNA折叠方式异常时,会破坏细胞正常功能,导致包括癌症在内的严重疾病。
传统上,科学家依赖对数百万细胞批量平均化的数据,这几乎无法观测单个细胞间的独特差异。而密苏里大学工程学院王艳丽(Yanli Wang)和程建林(Jianlin "Jack" Cheng)开发的新型AI模型改变了这一现状。
"这至关重要,因为即使同一身体部位的细胞,其染色体折叠方式也可能截然不同,"本研究的第一作者、研究生王艳丽强调,"折叠方式决定着哪些基因会被激活或沉默。"
单细胞研究因数据杂乱或残缺而异常棘手。但这款新型AI工具专门针对这些挑战设计:它能智能识别嘈杂数据中的微弱规律,即使信息缺失也能估算染色体的三维构型。
该工具还能在生物结构旋转状态下正确"识别"其形态。相比先前深度学习的AI方法,密苏里大学的工具在分析人类单细胞数据时准确率提升逾两倍。
研究团队已向全球科学家免费开放该软件。这意味着研究人员现在可借此深入理解基因功能机制、疾病起源原理,并设计更优化的治疗方案。
"每个细胞都可能拥有独特的染色体结构,"电子工程与计算机科学特聘杰出教授程建林指出,"我们的工具助力科学家精细研究这些差异——这将为健康和疾病研究开辟新视角。"
研究人员计划进一步升级AI工具,将其扩展至构建全基因组的高分辨率结构。他们的终极目标:为科学家提供迄今为止最清晰的细胞内基因蓝图。
Story Source:
Materialsprovided byUniversity of Missouri-Columbia. Original written by Eric Stann.Note: Content may be edited for style and length.
Journal Reference:
Yanli Wang, Jianlin Cheng.Reconstructing 3D chromosome structures from single-cell Hi-C data with SO(3)-equivariant graph neural networks.NAR Genomics and Bioinformatics, 2025; 7 (1) DOI:10.1093/nargab/lqaf027
2025-07-01
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