科学家刚刚在你的DNA中发现了一段隐藏密码

转座元件（TEs）是基因组中源自远古病毒的重複DNA序列。数百万年来，它们通过复制粘贴机制在基因组中扩散。如今，转座元件构成了近一半的人类基因组。虽然它们曾被认为毫无功能，但最新研究发现其中一些元件如同“遗传开关”，在特定细胞类型中控制邻近基因的活性。

然而，由于转座元件高度重複且序列通常近乎相同，研究难度较大。尤其是MER11等较年轻的转座元件家族，在现有基因组数据库中分类不完善，限制了我们对其功能的理解。

为突破此限制，研究人员开发了新的转座元件分类方法。他们摒弃标准注释工具，依据进化关系和灵长类基因组中的保守程度对MER11序列进行分组。这种新方法将MER11A/B/C划分为四个独立亚家族，即从最古老到最年轻的MER11_G1至G4。

该分类体系揭示了此前隐藏的基因调控潜能模式。研究人员将新划分的MER11亚家族与多种表观遗传标记（影响基因活性的DNA化学标签及相关蛋白标记）进行比对。结果表明，相较于既往方法，这种新分类体系与实际调控功能的契合度更高。

为直接验证MER11序列能否调控基因表达，团队采用慢病毒大规模平行报告分析（lentiMPRA）技术。该方法通过将数千条DNA序列插入细胞并测量各自增强基因活性的程度，实现批量检测。研究人员将此技术应用于人类及其他灵长类近7000条MER11序列，测量其在人类干细胞和早期神经细胞中的作用。

结果显示MER11_G4（最年轻亚家族）展现出强大的基因表达激活能力。其具有独特的调控"基序"——这些短DNA片段充当转录因子（控制基因开启的蛋白质）的锚定位点。这些基序能显著影响基因对发育信号或环境刺激的响应。

深入分析发现，人类、黑猩猩和猕猴中的MER11_G4序列各自积累了细微变异。在人类和黑猩猩中，部分序列获得可能增强其在干细胞中调控潜能的突变。首席研究员陈珣博士指出："年轻的MER11_G4结合特定转录因子，表明该族群通过序列变化获得不同调控功能，并促进物种形成。"

本研究为理解"垃圾DNA"如何演化为具有重要生物学功能的调控元件提供了模型。通过追溯这些序列的进化历程并直接验证其功能，研究人员论证了远古病毒DNA如何被招募用于塑造灵长类基因活性。

共同通讯作者井上教授强调："人类基因组虽早已完成测序，但其众多区域的功能仍属未知。"转座元件被认为在基因组进化中发挥重要作用，随着研究持续深入，其意义将愈发明晰。