'Selfish' genes called introners proven to be a major source of genetic complexity

为了将DNA翻译成生命的基石——蛋白质，许多这类自私的DNA元件必须从遗传密码中移除。这一过程使机体能够产生多样化的蛋白质，从而实现复杂的生命活动，但也可能引发健康问题，例如某些类型的癌症。

加州大学圣克鲁兹分校的研究人员正在探究这些遗传元件如何隐藏自身并进行自我复制，从而实现在物种DNA内的传播，甚至通过"水平基因转移"过程跳跃至亲缘关系较远的物种。

发表于《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）的一项新研究证实，一类称为"内含子元件（introners）"的遗传元件是导致这些自私基因在物种内部及物种间扩散的关键原因。该研究提供了八例内含子元件在非亲缘物种间转移的证据，这是该现象的首批实证案例。

这些发现有助于我们理解基因组如何演化至如此复杂，以及如何在人类健康研究中利用这种复杂性。

"[内含子元件]是基因组结构和复杂性产生的途径，但并非必然源于自然选择对此复杂性的青睐，"该研究的通讯作者、巴斯金工程学院生物分子工程学教授拉斯·科比特-迪蒂格（Russ Corbett-Detig）指出。"少数元件最终可能使宿主受益，但大多数只是找到了隐藏于基因组的绝佳途径的'作弊者'。"

探究内含子元件

科比特-迪蒂格与其前本科生兰登·戈扎什提（Landen Gozashti，现为加州大学伯克利分校博士后研究员，此前获哈佛大学博士学位）历经数年研究内含子——这些非编码DNA片段必须在蛋白质合成前被剪切去除。

他们试图揭示为何这些非蛋白质编码DNA片段在所有动物、植物、真菌及原生生物中以不同数量存在，以及它们如何成功实现自我复制与存续。内含子最初如何存在于DNA中始终是个谜团，因其多数似乎不具有进化功能。

科学家对此感兴趣不仅为深入理解基因组演化，还因为内含子催生了称为"可变剪接"的关键过程。内含子必须从DNA序列中剪除以生成蛋白质，但此过程存在变异与错误，这意味着同一基因可产生不同版本的蛋白质。这最终使生物体更趋复杂，但也因剪接可能破坏基因而带来健康风险。包括UC圣克鲁兹基因组学研究所人员在内的许多研究者，正致力于通过可变剪接研究以深入理解遗传疾病。本项研究强化了这类健康相关工作的基础科学。

本研究证实，内含子元件是新内含子出现在物种DNA内的主要途径之一。内含子元件是一类转座元件（"跳跃基因"），可在基因组内迁移，并找到了在基因组中成功复制内含子的方式。团队先前研究已暗示此结论，而如今通过先进的跨物种DNA搜索方法，他们最终确证了这一假说。

研究人员在数千物种的DNA中搜寻内含子元件，这得益于近年协调推进的大规模生物多样性测序及数据公开计划（如地球生物基因组计划、桑格生命之树计划）才得以实现。

在分析的8,716个基因组中，他们发现了1,093个内含子元件家族的证据，表明存在多种可通过不同物种基因组扩散内含子的内含子元件。

"由于转座子具有惊人的多样性且基本存在于所有真核生物中，这意味着它确实可能成为新内含子在不同谱系中产生的普遍机制，"科比特-迪蒂格强调。

这些内含子元件最常见于藻类、真菌及多样化的单细胞真核生物，并在海胆和被囊动物（一种管状海洋无脊椎动物）中发现实例。

物种间转移

在分析的众多基因组中，研究人员首次发现了内含子元件水平基因转移的直接证据。他们发现八例内含子元件从一个物种的基因组跳出并定居于另一非亲缘物种基因组中，且无法用交配解释。

其中一例发生在两种亲缘关系极远的物种间——其最近共同祖先可追溯至16亿年前。通过研究海绵动物与甲藻（一种海洋原生生物）的基因组，他们发现约4,000万年前某内含子元件从其中一种跳跃至另一种的证据。

研究人员推测，内含子元件可能通过搭乘巨型病毒实现跨物种转移。

"病毒本身也是自私元件，这好比一个自私元件搭乘另一个自私元件穿梭，"科比特-迪蒂格阐释。

尽管八例水平基因转移看似不多，但研究人员确信，若继续探究现存的874万种真核生物，必会发现更多案例。

"考虑到我们仅采样了真核生物多样性的极小部分，我确信若完成剩余采样，定将发现更多证据，"科比特-迪蒂格断言。