普林斯顿研究绘制20万年人类-尼安德特人杂交史

如今，一个由遗传学家和人工智能专家组成的研究团队正在揭示这段共同历史的新层次。在普林斯顿大学路易斯-西格勒综合基因组学研究所教授约书亚·艾基（Joshua Akey）的领导下，该团队发现了早期人类群体间基因交流的有力证据，表明两者关系比以往认知更为深远且复杂。

"这是遗传学家首次确认了多波现代人类与尼安德特人的基因混合事件，"东南大学医学遗传与发育生物学系教授李明（音）表示。他曾在艾基实验室担任副研究员时完成此项工作。

艾基指出："我们现在知道，在人类历史长河中，现代人类与尼安德特人长期存在接触。"约60万年前，作为我们最直接祖先的古人类从尼安德特人家族谱系中分离，随后在约25万年前演化出现代人类的生理特征。

"从那时起直到尼安德特人消失——即大约20万年间——现代人类始终与尼安德特人群体保持互动，"他解释道。

该项研究成果已发表于《科学》期刊。

重新审视冰河时代刻板印象

曾被刻板描述为行动迟缓、智力低下的尼安德特人，如今被视为技艺精湛的猎人和工具制造者。他们运用先进技术处理同伴伤势，并高度适应欧洲寒冷气候环境。

（注：所有这些古人类均属人类范畴，但为避免冗长表述"尼安德特人类"、"丹尼索瓦人类"及"我们现代人类的远古形态"，考古学家和人类学家通常简称为尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人类。）

基于2000名现代人类、三名尼安德特人及一名丹尼索瓦人的基因组数据，艾基团队绘制了过去25万年间古人类群体间的基因流动图谱。

研究人员采用其数年前设计的IBDmix遗传分析工具，该工具运用机器学习技术解码基因组。此前研究依赖将人类基因组与"参考人群"对比，该群体被认为极少或完全不携带尼安德特人或丹尼索瓦人DNA。

艾基团队证实，即使这些居住在尼安德特人洞穴数千英里以南的参考群体，仍携带微量尼安德特人DNA，可能是由迁徙者（或其后代）传播至南方。

通过IBDmix分析，艾基团队识别出三次接触浪潮：首次约20-25万年前，第二次约10-12万年前，规模最大的一次约5-6万年前。

挑战"走出非洲"模型

这一发现与既往遗传数据形成鲜明对比。"迄今多数遗传数据表明，现代人类25万年前起源于非洲，随后20万年间固守原地，直至5万年前才决定离开非洲并迁徙至全球各地，"艾基表示。

"我们的模型显示并不存在长期停滞期，现代人类形成后不久就持续进行跨洲迁徙，包括重返非洲，"他阐述道。"在我看来，这揭示了现代人类活动范围远超既往认知，他们频繁迁移并与尼安德特人、丹尼索瓦人产生广泛接触。"

这种人类动态迁徙图景与考古学及古人类学研究相呼应，表明古人类群体间存在文化及工具交流。

李明与艾基的关键突破在于：转而从尼安德特人基因组中寻找现代人类DNA。"过去十年绝大多数遗传学研究聚焦于尼安德特人混血如何影响现代人类表型及演化史——但反向研究同样具有重要价值，"艾基强调。

他们意识到，早期尼安德特人与现代人类混血的后代可能留居尼安德特群体，因而未在现代人类基因中留下记录。"由于现在能将尼安德特基因组分纳入研究，我们得以揭示这些早期迁徙活动，这是以往无法实现的，"艾基解释道。

萎缩的种群与遗传假象

最终的关键发现是：尼安德特人种群规模比既往认知更为有限。

科学家通常通过遗传多样性推算种群规模——基因组变异程度越高通常表明群体越大。但当艾基团队应用IBDmix工具时，发现尼安德特DNA中表现出的多样性实则源自现代人类基因渗透（现代人类种群规模远大于尼安德特人）。

基于此新发现，科学家将尼安德特人有效繁殖种群数量估值从约3400人下调至约2400人。

综合这些证据，有助于解释尼安德特人为何于约3万年前从化石及遗传记录中消失。

"我不倾向用'灭绝'表述，因为尼安德特人很大程度上是被融合吸收了，"艾基阐述其观点。他认为尼安德特种群持续萎缩，最终幸存者被融入现代人类社群。

这种"同化模型"最初由伊利诺伊州立大学人类学教授弗雷德·史密斯（Fred Smith）于1989年提出。"我们的研究提供了支持弗雷德假说的强有力遗传证据，这极具意义，"艾基评价道。

"尼安德特人可能在相当长时间内处于灭绝边缘，"他分析道。"根据我们的估算，其种群数量减少10%至20%，这对本就脆弱的群体是重大打击。

"现代人类如同不断冲击海岸的浪潮，持续而稳定地侵蚀着沙滩。最终我们以人口优势彻底覆盖尼安德特人，将其融入现代人类群体。"

本研究获美国国立卫生研究院资助（项目编号R01GM110068，受助人：JMA）。