"这是遗传性耳聋治疗领域的重大突破，这项技术将彻底改变儿童和成年患者的生活，"瑞典卡罗林斯卡学院临床科学、干预与技术系顾问兼副教授、本研究通讯作者之一毛里·段表示。
这项研究在中国五家医院开展，纳入了10名1至24岁的患者，所有患者均因OTOF基因突变导致遗传性耳聋或严重听力障碍。该基因突变会造成耳铁蛋白缺失，这种蛋白质在将听觉信号从耳部传递至大脑的过程中起着关键作用。
一个月内见效
基因疗法采用合成腺相关病毒（AAV），通过耳蜗底部圆窗膜单次注射，将功能性OTOF基因递送至内耳。
治疗效果显现迅速，多数患者仅一个月后就恢复了部分听力。六个月随访显示所有参与者听力均有显著改善，平均可感知声音阈值从106分贝提升至52分贝。
儿童疗效最佳
年幼患者（特别是5-8岁年龄段）对治疗反应最佳。其中一名7岁女童在治疗后快速恢复近乎全部听力，四个月后已能与母亲进行日常对话。但该疗法对成年患者同样有效。
段博士指出："中国先前的小型研究已在儿童群体中取得积极成果，但这是该方法首次在青少年和成人群体中进行验证。多数受试者听力显著改善，这将深刻影响他们的生活质量。我们将持续随访以观察疗效的持久性。"
无严重不良反应
研究结果同时表明该治疗方案安全性良好。最常见的不良反应是中性粒细胞（一种白细胞）数量减少。在6-12个月的随访期内未报告严重不良反应。
"OTOF基因治疗只是开端，"段博士强调，"我们与其他研究团队正将工作拓展至GJB2、TMC1等更常见的致聋基因。这些基因的治疗更为复杂，但目前的动物实验已显示出良好前景。我们有信心未来能让不同类型遗传性耳聋患者都获得治疗机会。"
本研究与中国东南大学附属中大医院等机构合作开展，由多个中国科研项目及基因疗法研发公司Otovia Therapeutics Inc.共同资助，该公司雇佣了参与本研究的多数科研人员。