1972年,中间形态化石的匮乏促使古生物学家史蒂芬·杰伊·古尔德(Stephen Jay Gould)和尼尔斯·埃尔德里奇(Niles Eldredge)提出了一个颠覆性观点:间断平衡论。该理论认为,物种并非缓慢变化,而是保持数百万年稳定后突然发生快速、彻底的进化跃变。此模型解释了为何物种间的化石记录似乎存在断层:重大变化可能在孤立小种群中骤然发生,从而避开了古生物学研究的视野。尽管部分化石支持这一模式,但科学界仍存分歧:这究竟是进化规律,还是引人注目的特例?
如今,由西班牙国家研究委员会(CSIC)与庞培法布拉大学(UPF)联合成立的进化生物学研究所(IBE)领导的研究团队,首次揭示了一种快速、大规模的基因组重组机制。该机制可能在2亿年前海洋动物向陆地动物的过渡中发挥了作用。团队证实,海洋环节动物(蠕虫)离开海洋时,其基因组发生了天翻地覆的重组,变得面目全非。这些发现与间断平衡模型一致,表明基因组不仅存在渐进式变化,也可能在动物适应陆地环境时发生剧变。这一遗传机制的发现或将重塑动物进化概念,并彻底革新既有的基因组进化法则。
史无前例的无脊椎动物基因组库
研究团队首次完成多种蚯蚓的高质量基因组测序,并与近缘环节动物(水蛭及多毛纲蠕虫)进行比对。测序精度达到人类基因组水平,且研究对象均为无参考基因组的全新物种。此前,完整基因组的缺失阻碍了对染色体层面模式特征的研究,相关探索仅限于小尺度现象——如针对少数基因的种群研究,而非全基因组水平的宏观进化变迁。
完成基因组拼图后,团队得以精确回溯至2亿多年前被测序物种祖先存活的时期。IBE后生动物系统基因组学与基因组进化实验室首席研究员罗莎·费尔南德斯(Rosa Fernández)指出:"这是地球生命演化史上的关键篇章,包括蠕虫和脊椎动物在内的诸多海洋物种首次向陆地迁徙。"
基因组分析揭示出惊人结果:环节动物基因组的转变并非如新达尔文主义预测的渐进式,而是以孤立爆发的形式深度重塑。费尔南德斯补充道:"蠕虫从海洋登陆时经历的基因组剧烈重组,无法用达尔文提出的简约机制解释;我们的观测结果更符合古尔德与埃尔德里奇的间断平衡理论。"
可提供进化响应的激进遗传机制
团队发现海洋蠕虫将自身基因组粉碎成上千片段,继而重组其结构以延续陆地进化之路。该现象挑战了现有基因组进化模型——从海绵、珊瑚到哺乳动物,几乎所有物种的基因组结构都高度保守。费尔南德斯表示:"海洋蠕虫的整个基因组在进化尺度上极短时间内被彻底打乱并随机重组,我要求团队反复验证结果,因为实在难以置信。"
此种剧烈解构未导致灭绝的原因可能在于基因组的三维结构。费尔南德斯团队发现现代蠕虫染色体比脊椎动物等模式生物更具可塑性。这种灵活性使基因组不同区域的基因得以易位并协同运作。
DNA的重大突变可能助力蠕虫快速适应陆地生活——通过基因重组优化应对呼吸空气或暴露于阳光等新挑战的能力。研究表明此类调整不仅移动基因位置,更将分离的片段连接成新型"遗传嵌合体",从而推动进化进程。费尔南德斯解释:"这种基因组混乱本应导致谱系灭绝,但某些物种的进化成功或许正源于这种超能力。"
研究观测符合间断平衡模型:漫长稳定期后爆发基因组剧变。然而,缺乏支持或反对的实验证据(例如2亿年前的化石)使该理论难以验证。
染色体混沌:困境还是出路?
本研究表明,线性层面的基因组结构保守性(即不同物种基因位置大致相同)可能并非想象中关键。费尔南德斯指出:"事实上,稳定性在动物界或是特例而非通则,流动性基因组或许更有利于生物演化。"
此前在人类癌症进展中观察到类似的极端遗传重组现象。术语"染色体剧变"(chromoanagenesis)涵盖癌细胞染色体分解与重组的多种机制,其变化模式与蚯蚓高度相似。区别在于:基因组崩解与重组被蠕虫耐受,在人类中却引发疾病。该成果为深入理解这种激进基因组机制的潜能开辟道路,对人类健康研究具重要意义。
研究亦重启了当代最激烈的科学论战之一。费尔南德斯强调:"达尔文与古尔德的理论兼容互补。新达尔文主义可完美解释种群进化,却难以阐释地球生命史上某些关键突变期——例如5亿多年前海洋动物生命的爆发,或2亿年前蚯蚓的登陆事件。这正是间断平衡论可提供答案的领域。"
未来对冷门无脊椎动物基因组架构的深入研究,或将揭示物种进化的基因组机制。费尔南德斯总结道:"无脊椎动物蕴藏着我们一无所知的巨大多样性,探索它们可能带来基因组组织多样性与可塑性的新发现,并挑战现有基因组构成理论的教条。"
本研究由巴塞罗那自治大学、都柏林圣三一学院、马德里康普顿斯大学、科隆大学及布鲁塞尔自由大学的研究人员协作完成。
研究获欧洲研究委员会启动基金(SEA2LAND)及加泰罗尼亚生物基因组计划(资助其中一种蠕虫基因组测序)支持。
Story Source:
Materialsprovided bySpanish National Research Council (CSIC).Note: Content may be edited for style and length.
Journal Reference:
Carlos Vargas-Chávez, Lisandra Benítez-Álvarez, Gemma I. Martínez-Redondo, Lucía Álvarez-González, Judit Salces-Ortiz, Klara Eleftheriadi, Nuria Escudero, Nadège Guiglielmoni, Jean-François Flot, Marta Novo, Aurora Ruiz-Herrera, Aoife McLysaght, Rosa Fernández.An episodic burst of massive genomic rearrangements and the origin of non-marine annelids.Nature Ecology & Evolution, 2025; DOI:10.1038/s41559-025-02728-1
2025-08-03
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