药用植物研究揭示了木瓜的遗传蓝图

Chaenomeles speciosa（2n=34）是蔷薇科中的一个二倍体物种，由于其多种健康益处，传统上被用于中药中。迄今为止，缺乏基因组序列和遗传学研究阻碍了提高其药用价值的努力

最近的研究已经确定物种C.speciosa果实是三萜类和黄酮类等有益代谢产物的来源，强调需要进一步研究以了解其药用的植物化学基础。然而，尽管对其他蔷薇科成员的基因组研究取得了进展，但物种C.speciosa仍然没有测序，这限制了我们对其基因组成及其活性化合物生物合成的理解

Horticulture Research发表了一项题为“端粒到端粒参考基因组为物种Chaenomeles speciosa中五环三萜生物合成提供了遗传学见解”的研究。在这项研究中，使用结合短读、HiFi和Hi-C测序技术的混合方法对物种C.speciosa的基因组进行了测序，揭示了约650.4Mb的基因组大小，杂合率为2.1%

利用HiFi读数，组装过程产生了167个具有显著N50长度的重叠群的初级组装，并使用Hi-C测序数据进一步构建，以实现17条假染色体的染色体水平组装。该分析还深入研究了单倍型特异性组装，揭示了已鉴定的两种单倍型Hap 1和Hap 2在基因组大小、重叠群和支架N50值以及GC含量方面的差异。此外，研究发现了这些单倍型之间的显著遗传变异，包括SNPs和InDels，表明物种内具有丰富的遗传多样性

基因家族分析阐明了物种特异性基因的存在，并提供了对扩展和收缩基因家族的见解，强调了植物独特的基因构成及其对次生代谢产物产生的影响。基因组的质量通过各种指标进行了验证，包括BUSCO分析，证实了其完整性和准确性

此外，这项研究提供了与其他物种的比较视角，揭示了同源性关系和进化见解，特别是关于全基因组复制事件和转座元件的扩展，这对基因组的进化起到了重要作用

这种组装有助于详细了解齐墩果酸和熊果酸生物合成的遗传基础，齐墩油酸和熊果酸是物种C.speciosa具有药用价值的特征化学标记。与这些化合物相关的基因家族的鉴定和扩展强调了该植物产生有益健康代谢产物的潜力

总的来说，这一基因组资源为未来旨在增强物种C.speciosa药用特性的遗传研究和育种工作奠定了基础，标志着这种药用和食用植物的遗传研究取得了重大进展