Progressive retinal atrophy (PRA) is a group of inherited diseases that causes progressive degeneration of the light sensitive cells at the back of the eye. Dogs with PRA have normal sight at birth, but by the age of four or five they will be totally blin
进行性视网膜萎缩（PRA）是一组遗传性疾病，导致眼睛后部光敏细胞的进行性退化。患有PRA的狗出生时视力正常，但到四五岁时，它们将完全失明。没有治疗方法
现在，剑桥大学领导的一个团队已经确定了导致英国牧羊犬PRA的基因突变，并为其开发了一种DNA检测方法。通过在视力开始衰退之前识别携带这种疾病的狗，这为指导繁殖决策提供了一种工具，从而使这种疾病不会传染给小狗
主人通常直到中年才意识到他们的狗患有PRA，到中年时，它可能已经繁殖并将有缺陷的基因传递给了小狗。这使得它成为一种难以控制的疾病
这一新发现意味着，进行性视网膜萎缩现在可以很快从英国牧羊犬群体中完全消除。研究结果发表在《基因》杂志上
剑桥大学兽医系的研究员、该报告的第一作者凯瑟琳·斯坦伯里说：“一旦狗的视力开始下降，就没有治疗方法，它最终会完全失明。”她补充道，“现在我们有了DNA测试，没有理由再让另一只英国牧羊犬出生时患有这种进行性视网膜萎缩——这为育种者提供了一种完全消除这种疾病的方法。”
研究小组发现的基因突变是隐性的，这意味着只有当英国牧羊犬继承了两个拷贝时，它才会导致失明。如果狗只有一个拷贝，这使它成为携带者——它不会患上PRA，但可以将突变传递给小狗。如果两个携带者一起繁殖，大约四分之一的小狗会受到PRA的影响
狗的品种是非常近交的，所以许多个体都是相关的，这使它们比人类更容易受到隐性疾病的影响
该团队在与一只最近被诊断出患有PRA的英国牧羊犬的主人联系后开始了这项研究。这只狗一直在做搜救犬，但由于视力恶化导致完全失明，不得不退役
研究人员呼吁从该品种的其他所有者或育种者那里获取DNA样本，并收到了6只患有PRA的英国牧羊犬和20只没有PRA的牧羊犬的样本。这足以让他们使用全基因组测序来确定导致PRA的基因突变
该团队提供了一种商业犬类基因检测服务，为养狗人提供DNA检测，以帮助他们避免繁殖会患遗传性疾病的狗。作为其中的一部分，他们现在将为英国牧羊犬的进行性视网膜萎缩提供DNA测试。任何人都可以购买一个检测试剂盒，只需48英镑，就可以从狗的嘴里取出拭子并送回去进行检测
Shola患有进行性视网膜萎缩（PRA），这是一种无法治愈的遗传性疾病，导致她失明。图片来源：剑桥大学肖拉曾在埃代尔山救援队工作，但因视力下降而无法继续工作。来源：剑桥大学该报告的资深作者、剑桥大学兽医系的Cathryn Mellersh博士说：“主人不一定会注意到他们的狗眼睛出了什么问题，直到它开始撞到家具。与视力不好就会说话的人类不同，狗只需要继续处理事情。”
她补充道，“以一袋像样的狗粮的价格，人们现在可以在繁殖前对英国牧羊犬进行渐进性视网膜萎缩检测。这是关于预防，而不是治疗，这对饲养这些狗的人来说意义重大。他们不再需要担心小狗是否会健康，或者几年后会患上这种可怕的疾病。”
英国牧羊犬是一种在美国很受欢迎的牧羊犬，与边境牧羊犬密切相关
这一新发现是该团队发现的第33个导致狗遗传性疾病的基因突变，其中23个导致眼部疾病。他们说，由于人类的饲养方式，许多狗的健康和福祉受到了损害
PRA发生在许多犬种中，包括英国牧羊犬。它类似于人类的一种名为视网膜色素变性的疾病，也会导致失明。研究人员表示，他们对狗的研究可以揭示这种疾病的人类版本，并有可能在未来确定基因治疗的靶点