新的基因检测可以帮助消除狗的一种遗传性失明

进行性视网膜萎缩（PRA）是一组遗传性疾病，导致眼睛后部光敏细胞的进行性退化。患有PRA的狗出生时视力正常，但到四五岁时，它们将完全失明。没有治疗方法

现在，剑桥大学领导的一个团队已经确定了导致英国牧羊犬PRA的基因突变，并为其开发了一种DNA检测方法。通过在视力开始衰退之前识别携带这种疾病的狗，这为指导繁殖决策提供了一种工具，从而使这种疾病不会传染给小狗

主人通常直到中年才意识到他们的狗患有PRA，到中年时，它可能已经繁殖并将有缺陷的基因传递给了小狗。这使得它成为一种难以控制的疾病

这一新发现意味着，进行性视网膜萎缩现在可以很快从英国牧羊犬群体中完全消除。研究结果发表在《基因》杂志上

剑桥大学兽医系的研究员、该报告的第一作者凯瑟琳·斯坦伯里说：“一旦狗的视力开始下降，就没有治疗方法，它最终会完全失明。”

她补充道，“现在我们有了DNA测试，没有理由再让另一只英国牧羊犬出生时患有这种进行性视网膜萎缩——这为育种者提供了一种完全消除这种疾病的方法。”

研究小组发现的基因突变是隐性的，这意味着只有当英国牧羊犬继承了两个拷贝时，它才会导致失明。如果狗只有一个拷贝，这使它成为携带者——它不会患上PRA，但可以将突变传递给小狗。如果两个携带者一起繁殖，大约四分之一的小狗会受到PRA的影响

狗的品种是非常近交的，所以许多个体都是相关的，这使它们比人类更容易受到隐性疾病的影响

该团队在与一只最近被诊断出患有PRA的英国牧羊犬的主人联系后开始了这项研究。这只狗一直在做搜救犬，但由于视力恶化导致完全失明，不得不退役

研究人员呼吁从该品种的其他所有者或育种者那里获取DNA样本，并收到了6只患有PRA的英国牧羊犬和20只没有PRA的牧羊犬的样本。这足以让他们使用全基因组测序来确定导致PRA的基因突变

该团队提供了一种商业犬类基因检测服务，为养狗人提供DNA检测，以帮助他们避免繁殖会患遗传性疾病的狗。作为其中的一部分，他们现在将为英国牧羊犬的进行性视网膜萎缩提供DNA测试。任何人都可以购买一个检测试剂盒，只需48英镑，就可以从狗的嘴里取出拭子并送回去进行检测

Shola患有进行性视网膜萎缩（PRA），这是一种无法治愈的遗传性疾病，导致她失明。图片来源：剑桥大学肖拉曾在埃代尔山救援队工作，但因视力下降而无法继续工作。来源：剑桥大学

该报告的资深作者、剑桥大学兽医系的Cathryn Mellersh博士说：“主人不一定会注意到他们的狗眼睛出了什么问题，直到它开始撞到家具。与视力不好就会说话的人类不同，狗只需要继续处理事情。”

她补充道，“以一袋像样的狗粮的价格，人们现在可以在繁殖前对英国牧羊犬进行渐进性视网膜萎缩检测。这是关于预防，而不是治疗，这对饲养这些狗的人来说意义重大。他们不再需要担心小狗是否会健康，或者几年后会患上这种可怕的疾病。”

英国牧羊犬是一种在美国很受欢迎的牧羊犬，与边境牧羊犬密切相关

这一新发现是该团队发现的第33个导致狗遗传性疾病的基因突变，其中23个导致眼部疾病。他们说，由于人类的饲养方式，许多狗的健康和福祉受到了损害

PRA发生在许多犬种中，包括英国牧羊犬。它类似于人类的一种名为视网膜色素变性的疾病，也会导致失明。研究人员表示，他们对狗的研究可以揭示这种疾病的人类版本，并有可能在未来确定基因治疗的靶点 More information: Exonic SINE insertion in FAM161A is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in the English Shepherd, Genes (2024). www.repository.cam.ac.uk/items … 3c-9c4c-e8ed75c561b2

Journal information: Genes