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新南威尔士大学悉尼分校的研究人员通过询问鸭嘴兽和鸡独特而多样的性染色体系统，对雄性和雌性之间生物过程的根本差异做出了新的发现
发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的这一发现在遗传学领域是一个惊喜。这些发现将有助于更好地理解性染色体是如何进化的，我们的身体是如何运作的，它们可能会导致生物学的新发现
新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院的主要作者Nicholas Lister博士说：“哺乳动物，如人类，雌性有两条X染色体，雄性有一条X染色体和一条Y染色体，这造成了两性之间的不平衡。”“这种不平衡是通过一种称为性染色体剂量补偿的过程来纠正的。”
科学家们早就知道，动物有平衡性染色体差异和实现“正常”功能的解决方案
Lister博士说：“在人类和小鼠等雌性哺乳动物中，XX雌性和XY雄性的X染色体数量不同。为了平衡这种差异，雌性的一条X染色体通常会被沉默。”沉默雌性的一个X染色体会使性染色体上的基因产物平等“这可以防止女性从X产生的蛋白质数量是男性的两倍。”
平衡鳞片我们身体中的每个细胞都使用蛋白质来执行特定的功能
该研究的研究负责人、同样来自新南威尔士大学生物技术与生物分子科学学院的副教授Paul Waters说：“它们是从mRNA翻译而来的，mRNA携带细胞制造蛋白质的指令。”
“男性或女性会影响X染色体基因的mRNA水平，我们预计这会影响蛋白质的产生。”
但A/Waters教授表示，这项研究首次证明，即使mRNA水平不平衡，性别之间也会出现蛋白质平衡
他说：“研究结果表明，在具有分化性染色体的物种中，剂量补偿是确保蛋白质水平平衡的关键过程。”
“这些结果具有重要意义，因为它们表明性染色体的剂量补偿毕竟是必不可少的，而且适用于所有脊椎动物，而不仅仅是胎盘和有袋哺乳动物。”
为什么是鸭嘴兽和鸡这项研究集中在鸭嘴兽和鸡身上，这两个物种的性染色体系统截然不同，为剂量补偿的进化和机制提供了有价值的见解
李斯特博士说：“鸭嘴兽是单孔类哺乳动物，具有有趣的性染色体系统。”“雌性有五对X染色体，雄性有五对Xs和五对Ys。
”鸟类（如鸡）有一个ZW系统，其中雄性有两个Z染色体，雌性有一个Z和一个W染色体。Waters教授说，科学家们已经在胎盘和有袋哺乳动物中观察到雄性和雌性之间RNA的近乎完美的性染色体剂量补偿。“然而，在鸟类和单孔类动物中，两性之间的mRNA存在不平衡，”他说。“这是我们认为不可能的。”
“我们首次证明这种不平衡在蛋白质水平上得到了纠正。
”这意味着鸭嘴兽和鸡具有一种与我们人类不同的剂量补偿新机制。
我们的基因真的处于控制之中吗？来自拉筹伯大学环境与遗传学系的合著者Jenny Graves教授早在1986年就证明，非活性人类X染色体上的基因不会复制到RNA中。RNA水平的沉默随后成为所有表观遗传沉默的范式。，剂量补偿的控制被认为仅在RNA水平上，而不是在制造蛋白质的水平上，”Graves教授说。“
A/Waters教授表示，由于技术挑战，测量蛋白质水平比测量mRNA水平要困难得多。
>”现在技术更敏感了，我们可以看到，在鸭嘴兽和鸡的蛋白质水平上观察到雄性和雌性之间性染色体的剂量补偿，”A/Waters教授说。
“尽管mRNA数量存在差异，但这些物种的雄性和雌性产生的蛋白质数量相似。“
这些知识将如何应用？作者强调了遗传调控的复杂性以及考虑基因表达中多层次控制的重要性。
合著者新南威尔士大学生物医学科学学院的Shafagh Waters博士表示，这项研究为更深入地理解遗传调控铺平了道路。
“研究鸭嘴兽等独特物种为我们提供了对细胞和分子机制的新见解，这些机制可以调节人类生理学的各个方面，或与疾病状态有关，”她说。因此，虽然这些过程可能不直接适用于人类剂量补偿，但它们阐明了我们的身体如何管理基因表达和蛋白质生产
“我们的发现有可能推进进化生物学的知识，并导致医学遗传学的创新疗法。
”了解不同物种的这些机制可以帮助确定蛋白质功能障碍是关键的疾病的新靶点。“
利斯特博士说，未来的研究将研究有助于剂量补偿的机制。
>”我们可以找出这些系统是如何进化的，以及它们在其他物种中是如何起作用的。Waters教授说：“了解其他物种的这些过程可以从根本上增强我们对基因调控的理解。p
Journal information: Proceedings of the National Academy of Sciences
Provided by University of New South Wales
2024-09-15
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