解读宽叶Silene latifolia的巨大Y：对异常大的性染色体的进化见解

Silene latifolia的高质量基因组组装是由法国国家科学研究中心/克劳德·伯纳德·里昂大学1号分校和合作机构的研究人员生成的。该团队发现了Y染色体上广泛的重组抑制、大规模的重复积累和基因丢失，为这种异常大的性染色体的进化提供了见解

宽叶Silene latifolia，也被称为White Campion，是一种具有XY性别决定系统的雌雄异株植物。它的Y染色体约为550兆碱基（Mb），比许多物种的典型Y染色体大得多。由于其丰富的重复结构，Y染色体仍未组装

先前的遗传图谱显示X和Y之间的广泛重组抑制，导致单个假常染色体区（标准杆数）和多个进化层。Y染色体经历了显著的重排和退化，但候选性别决定基因尚未完全确定

在发表在《科学》杂志上的“Silene latifolia基因组及其巨大的Y染色体”研究中，牛津纳米孔测序用于组装宽叶石斛基因组，将长读和短读数据与新的遗传图谱相结合

为了推断进化历史，将宽叶组合的基因组与相关单性Silene物种（S.conica和S.vulgaris）的基因组进行了比较。表观遗传学分析包括DNA甲基化和小RNA分析。对影响性表型的Y染色体缺失突变体进行测序，以鉴定候选性别决定基因

＜p＞组装的Y染色体跨度为485 Mb（不包括标准杆数），而X染色体跨度为346 Mb。根据X-Y散度，确定了三个进化层：S1（~1180万年前）、S2（~540万年前”）和S3（~440万年以前”）

S1层可能是通过X和Y上的反转形成的。S2层最大，包括着丝粒，而S3层是由最近X片段向Y片段的易位引起的。Y染色体经历了广泛的重排和转座因子积累，使其与X相比高度退化。Y染色体上的基因丢失普遍存在，53%至62%的祖先基因缺失。剩余的Y连锁基因表达降低，可能是由于转座因子积累、小RNA干扰和DNA甲基化增加导致的表观遗传沉默

突变分析确定了性别决定区的候选基因。Clavata3（slCLV3-Y）基因被确认为雌性不育的候选基因。雄性育性因子区包含slCyp704B1-Y和slTHI1-Y，两者都参与花粉发育

尽管是非编码的，稻草人样4/7（slSCL4-Y）假基因与男性功能有关。研究人员怀疑有一种基于RNA的机制在起作用。

宽叶假丝酵母中的重组抑制导致了复杂的、富含重复的Y染色体的进行性退化。研究结果表明，Y起源于1100万年前，早期的反转确立了性别决定，随后是重复积累的后期扩展。该研究小组为世界上已知最大的植物性染色体的结构和功能进化提供了新的见解 More information: Carol Moraga et al, The Silene latifolia genome and its giant Y chromosome, Science (2025). DOI: 10.1126/science.adj7430

Takashi Akagi et al, Rapid and dynamic evolution of a giant Y chromosome in Silene latifolia, Science (2025). DOI: 10.1126/science.adk9074

Journal information: Science