遗产解锁：孟德尔启发的研究绘制了前所未有的豌豆多样性图

格雷戈尔·孟德尔的标志性豌豆植物实验为遗传学奠定了基础。160年过去了，一项国际研究合作利用基因组学、生物信息学和遗传学绘制了一个全球重要豌豆收藏的多样性图谱，揭示了孟德尔著名性状背后的秘密，并以前所未有的规模揭示了农业上有用的遗传多样性

一项新研究的作者表示，全球研究人员和育种者可用的一套新的基因库和基因组资源可能会彻底改变豌豆育种和对这种对环境重要的豆类作物的研究

“我们的合作创造了一个具有非凡深度和广度的基因组资源，包括豌豆的全基因组序列数据，”共同通讯作者之一、John Innes中心种质资源部（GRU）负责人Noam Chayut博士说

“我们已经有研究人员和跨国公司订购了与新型基因组资源相对应的种子，这将彻底改变世界各地公司培育豌豆的方式以及科学家研究豌豆的方式。”

这项研究发表在《自然》杂志上，是建立在约翰英纳斯中心（JIC）和中国农业科学院（CAAS）以及中国、英国、法国的其他研究小组之间的合作基础上的

这项具有里程碑意义的研究是在豌豆和其他豆类被要求作为植物蛋白质来源以及可以固定自身氮的可持续作物的时候进行的。这意味着豌豆和其他豆类作物需要更少的化肥来生长，从而可能降低土地和河流污染

Chayut博士说：“孟德尔不仅对豌豆感兴趣，因为它是一种完美的模式生物，尽管它确实如此。”。“这也是一种重要的作物，他希望通过解决当时园丁和种植者面临的问题来加以改进。

”同样，这项研究不仅揭示了孟德尔的基本发现，还为在世界许多地区（包括英国）种植豌豆开辟了道路。豌豆是一种可以提供可持续植物性蛋白质来源的作物，在未来的农业中发挥着重要作用。“

研究人员是如何解锁全球豌豆收藏的基因组的？

研究人员从3500份豌豆收藏中选择了约700份豌豆样本的代表性样本，这些样本是几十年来从世界各地收集并保存在GRU的

这产生了62 TB的原始数据，包括25.6万亿条信息，如果打印出来，将覆盖36亿张A4纸

根据这些数据，研究小组创建了一个豌豆的全球基因组图谱，从高度繁殖和栽培的豌豆，到被称为地方品种和野生近亲的当地适应品种

利用这张图和一种名为全基因组关联研究的技术，他们确定了与有价值的性状变异相对应的基因组区域。这项研究将70多个农艺性状与相应的基因组位置联系起来。每个位置的许多不同遗传标记可用于加速豌豆改良

展望未来，新资源与基因编辑、长读DNA和RNA测序等其他现代技术相结合，将为新基因的发现开辟前所未有的机遇。它还将为更具预测性的育种铺平道路，例如使用人工智能模型，该模型可以选择基因组合，以提供产量更高、抗病、农艺上可行的豌豆植株

孟德尔在豌豆方面的工作被科学历史学家艾伦·富兰克林描述为“有史以来最好的实验”。

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在细胞理论的早期工作，在遗传学被发现之前，他专注于七个性状：豌豆种子形状（圆形或皱纹）、豌豆种子颜色（绿色或黄色）、豆荚形状（收缩或膨胀）、豆荚颜色（绿色或者黄色）、花颜色（紫色或白色）、植物大小（高或矮）和花的位置（轴向或末端）

经过多年的实验，涉及数千种植物，他建立了遗传的基本规则，即特征如何代代相传，并独自为遗传学奠定了基础

这一现代科学合作创造的新型基因组工具正被用来重新审视这些经典实验，揭示孟德尔性状背后的遗传学。对于花的颜色特征，研究小组发现了一种不寻常的自然发生的突变，这种突变使开白花的豌豆恢复了紫色

该团队还发现了一种导致黄荚性状的突变，这引起了学术界的极大兴趣，因为它是两个相邻基因相互作用的结果

“孟德尔在不知道基因是什么的情况下发现了我们现在所说的遗传规律，”该研究的主要作者之一、深圳中国农业科学院农业基因组学研究所的程世峰教授说。“今天，使用现代工具，我们可以看到他在不知不觉中追踪到的确切基因和精确突变。”孟德尔学者诺埃尔·埃利斯教授，该研究的共同通讯作者和约翰·英尼斯中心的研究员评论道：“除了这些种质和相关数据对育种者的实用性外，这些资源对遗传学学者和教师来说也很有价值，因为我们的研究提供了孟德尔变异的最新描述。数据是可用的，豌豆系可以订购——我们希望学界能够自由访问这些资源。”程教授团队的研究生、该论文的共同第一作者丛峰说：“全基因组关联研究（GWAS）和单倍型分析被证明是非常强大的工具。我们很高兴能够发现孟德尔所有七个经典性状的序列水平见解。”学生兼共同第一作者Mei Jiang补充道，“这个项目加深了我对豌豆、遗传学和孟德尔遗产的迷恋。它已经成为一段科学和个人的旅程。”该论文的另一位第一作者、约翰英纳斯中心的博士后Julie Hofer博士说：“多年来，尽管进行了广泛的研究，但豆荚颜色的遗传基础一直难以解释。我们的发现突显了基因组结构在转录水平上影响基因功能的微妙方式。”Chayut博士总结道：“这项研究体现了科学合作的重要性：“当我们共同努力时，我们可以取得更大的成就。”