无缺口基因组序列揭示香港标志性兰花树的杂交起源

4月25日是国际DNA日，这标志着历时十年的香港花卉标志香港兰花紫荆DNA测序项目的完成。

这项研究发表在《超级科学》杂志上，由香港中文大学（中大）的科学家领导，提出了一个完整的紫荆基因组无缺口序列，从染色体的一端到另一端（从端粒到端粒或T2T）。

这是香港国旗和货币上的特色，这种美丽的观赏紫荆以其引人注目的紫色兰花状花朵而闻名，可以追溯到19世纪80年代法国园艺家Jean-Marie Delavay在香港岛偶然发现的。

后来确定它是完全不育的，只能通过扦插繁殖来生长，因此这一引人注目的物种的分类地位和精确起源成为一个科学谜团。

形态学和单基因及标记研究表明，该物种可能是紫紫荆和斑紫荆的杂交种，但到目前为止，尤其是在基因组水平上，还缺乏明确的证实。

香港紫荆的历史和文化兴趣导致了一个社区众筹的基因组项目，试图回答有关该物种起源的一些问题，并于2015年筹集了足够的资金启动紫荆基因组项目，并对三个关键物种的转录组进行测序。

该团队于2019年开始通过结合最先进的第二代和第三代测序技术实现全基因组。这种多平台方法使杂交种及其假定的亲本物种的第一个染色体规模的草图组装成为可能。

随着2023年第一个人类T2T基因组的出现，新加坡国立大学的计算生物学家使用新算法改进了组装，实现了T2T单倍型解析基因组。最终的基因组组装揭示了28条完整的染色体——每个亲本继承14条——是通过一次单一的杂交事件形成的，这是一种遗传嵌合体，为其充满活力的繁殖和生态适应性提供了动力。

这种新的T2T水平组装完成了测序工作，可以精确跟踪和分析亲本系及其杂交后代的遗传变异，并有助于全面了解其异常开花和繁殖特征的潜在遗传机制。

该项目最终解决了香港紫荆的亲本问题，将斑叶紫荆确定为父系，将紫叶紫荆定为母系。尽管这两个物种已经分离了1340万年，但还是创造了一个杂交种。

花组织的转录组分析（一种追踪基因活性的方法）突显了B.blakeana与母本更相似，并揭示了三种物种之间不同的表达模式，特别是在生物合成和代谢过程中。

新的转录组数据还揭示了杂种优势或杂交活力的过程，即杂交后代与亲本相比表现出增强或优越性状的现象。

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社区驱动的紫荆基因组计划的联合创始人Scott Edmunds说：“当我们启动这个基层社区项目，向公众宣传基因组学快速发展的潜力时，我们几乎不知道我们最终会得到一个完整的基因组，覆盖所有2.907亿个碱基对。

”由于当时技术的准确性和成本，我们提出该项目时不可能完成T2T基因组学。从一个吸引公众的公民体验项目开始，在香港的学校、电台和电视台进行外联和演讲，能够说紫荆基因组“任务完成”是非常令人满意的。“

通过生产这种单倍型修复和无间隙T2T基因组，研究人员进一步了解了这种广受欢迎和神秘的观赏树迷人的花朵颜色特征和延长的开花期背后的基因组结构和遗传机制，作为研究其他杂交种性状的案例研究。香港中文大学的一位科学家说：“由于杂交基因组的高度杂合性和结构复杂性，杂交基因组面临着重大的组装挑战。为了解决这个问题，我们将三元组分箱与自定义算法相结合，仅使用约60倍长的读取数据，就实现了紫荆花×白头翁亲本单倍型的完整T2T组装，这是对传统工作流程的显著改进。

“通过解码这些单倍型，我们不仅解开了其起源的百年之谜，还揭示了亲本等位基因相互作用如何塑造杂交种的标志性花特征。

”我们的工作还为使用T2T单倍型解析基因组探索杂交种的特征提供了一个模型，为理解高杂合度复杂基因组中的遗传相互作用和进化机制提供了一种新方法。最后，我的团队非常自豪能够完成紫荆的基因组，这是香港的象征。“

作为一个开放科学项目，本研究产生的所有资源都可免费用于紫荆属物种的未来遗传研究、繁殖计划和保护计划。此外，还可提供教材和协议，供香港及其他地区更广泛的教育重用