三亲DNA体外受精技术阻断遗传病——英国首次诞生八名健康婴儿

基于提供的网页内容，以下是核心信息的总结： 1.**突破性治疗与成果：** *英国纽卡斯尔团队采用“原核移植”线粒体捐赠技术，成功帮助7位携带高风险致病性线粒体DNA突变的女性诞下8名健康婴儿（4女4男，含1对同卵双胞胎）。 *所有婴儿均无线粒体DNA疾病迹象。致病突变在其血液/尿液中的水平要么检测不到，要么远低于致病阈值（<16-20% vs 致病需约80%）。 *婴儿出生健康，发育正常。随访至报告时（18个月）均达到发育里程碑。 2.**技术原理（原核移植 - PNT）：** *在受精卵阶段进行。将携带突变线粒体DNA的受精卵的细胞核DNA（决定个体特征），移植到健康捐赠者（已移除自身细胞核）的卵细胞中。 *形成的胚胎遗传父母的核DNA，但线粒体DNA主要来自健康捐赠者，从而大幅降低遗传母体致病线粒体DNA突变的风险。 3.**研究背景与意义：** ***线粒体DNA疾病：** 母系遗传，影响约1/5000新生儿，破坏细胞能量生产，危害高耗能器官（心、脑、肌肉），目前无法治愈。 ***降低风险：** 该技术旨在为携带高致病突变水平的女性提供生育健康后代的机会，是减少而非完全消除遗传风险的策略。 ***法律与许可：** 英国2015年全球率先立法允许该技术，纽卡斯尔团队2017年获首个临床许可。现作为NHS线粒体生殖护理路径中的研究性治疗选项提供。 4.**关键发现（发表于两篇NEJM论文）：** ***生殖结局：** *治疗成功率：22例PNT治疗中，8例确认临床妊娠（36%），诞生8名婴儿。 *母源线粒体残留（Carryover）：是已知技术局限，导致婴儿体内残留少量（最高16%）母体致病突变，但水平不足以致病。团队正研究解决此问题。 *整合方案：PNT与胚胎植入前遗传学检测（PGT）结合，仅提供给不太可能受益于PGT的女性。 ***临床结局：** *母婴监测：母亲（部分已有症状）在孕期和产后接受严密监测和支持。 *婴儿健康：所有婴儿出生体重正常，分娩顺利。随访中大部分健康。 *报告的健康问题（3名婴儿）：短暂惊跳（自愈）、高血脂（与母亲孕期情况相关，饮食控制成功）、心律失常（药物控制良好）、尿路感染（抗生素治愈）。研究者认为这些问题与残留的低水平突变或PNT技术本身无直接关联（因远低于致病阈值且表现各异）。 *长期随访：团队强调持续随访至5岁对监测任何潜在模式至关重要，目前的18个月发育评估均正常。 5.**各方反响：** ***父母：** 表达巨大宽慰、喜悦和感激，称技术给了他们希望和健康的宝宝，移除了对遗传疾病的恐惧。 ***研究者（Turnbull, Herbert, McFarland）：** 成果令人鼓舞，为高风险家庭带来新希望。承认残留问题是当前局限，需持续研究和改进（目标是消除残留）。强调长期随访的重要性。 ***慈善机构（Lily Foundation）：** 对此突破性成果表示欣喜，认为是受影响的家庭打破遗传循环的真正希望。 6.**支持与未来：** *该临床路径由NHS支持，并获得Wellcome等机构的资助。 *技术被视为降低风险的治疗手段，团队致力于通过研究缩小“降低风险”与“预防”之间的差距。

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Journal References:

Robert McFarland, Louise A. Hyslop, Catherine Feeney, Rekha N. Pillai, Emma L. Blakely, Eilis Moody, Matthew Prior, Anita Devlin, Robert W. Taylor, Mary Herbert, Meenakshi Choudhary, Jane A. Stewart, Douglass M. Turnbull.Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease.New England Journal of Medicine, 2025; DOI:10.1056/NEJMoa2503658Louise A. Hyslop, Emma L. Blakely, Magomet Aushev, Jordan Marley, Yuko Takeda, Angela Pyle, Eilis Moody, Catherine Feeney, Jan Dutton, Carol Shaw, Sarah J. Smith, Kate Craig, Charlotte L. Alston, Lisa Lister, Karina Endacott, Samantha Byerley, Helen McDermott, Kathryn Wilson, Lynne Botham, Beth Matthew, Nilendran Prathalingam, Matthew Prior, Alison Murdoch, Douglass M. Turnbull, Gavin Hudson, Meenakshi Choudhary, Robert W. Taylor, Rekha N. Pillai, Jane A. Stewart, Robert McFarland, Mary Herbert.Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease.New England Journal of Medicine, 2025; DOI:10.1056/NEJMoa2415539