A new study titled "Widespread inversions shape the genetic and phenotypic diversity in rice" and published in Science Bulletin has been led by Prof. Lianguang Shang (Agricultural Genomics Institute at Shenzhen, Chinese Academy of Agricultural S
由中国农业科学院深圳农业基因组研究所尚连光教授、崖州湾国家实验室钱倩教授和华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室王少奎教授领导的一项题为“大范围反转影响水稻遗传和表型多样性”的新研究发表在《科学通报》上
水稻是世界上最重要的粮食作物之一，水稻品种的不断改良得益于种质资源的利用和挖掘，尤其是优良基因的挖掘和利用。全球水稻种质资源丰富的遗传多样性为水稻优良性状的遗传改良提供了重要依据。因此，不断推进水稻群体基因组多样性的阐明和对水稻优良自然变异的深入探索，对水稻育种和改良具有重要意义
作为一种经典的分子工具，水稻基因组中的单核苷酸多态性（SNP）等传统的简单变异在水稻群体遗传学领域已经广泛应用了10多年，迫切需要开发新的遗传资源，这逐渐引起了人们对群体遗传学在复杂结构变异中的应用的关注
反转是基因组中一种复杂的结构变异。本研究应用全球377份栽培和野生水稻材料的PacBio或Nanopore基因组测序数据构建了大规模的基因组反转变异图谱，这是迄今为止水稻群体水平上最大的反转数据集通过全基因组分析反转变异对基因结构和功能的影响，揭示了与胁迫反应相关的基因在反转内或反转附近明显富集，揭示了反转变异对水稻抗逆性的重要影响
结合一个超泛基因组群体的转录组数据，对反转变异进行eQTL分析，确定了863个与4722个基因表达水平变异相关的基因组反转位点。对一个显著影响MADS56表达水平的局部eQTL OsINV10进行了详细研究。OsINV10的一个断裂点也位于MADS56基因的启动子区。功能分析和单倍型分析表明，该基因可能与水稻的耐热性有关
对过表达和敲除突变体的耐热性分析均证实该基因能正向调节和增强水稻的耐热性。经过群体频率评估，发现反转基因型分布在74.8%的籼稻群体和6.0%的粳稻群体中，这可能是籼稻和粳稻耐热分化的重要来源 本研究总结了水稻群体基因组反转的功能变异模式，证实了反转在水稻功能基因表达和表型变异中的重要作用，为充分挖掘水稻反转的遗传潜力及其在现代水稻育种中的进一步应用提供了重要依据和研究模式